Publicado

2001-07-01

Mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística en tres países latinoamericanos

Palabras clave:

Mutaciones, Genética, Conductancia Transmembranal, Fibrosis Quística (es)

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Autores/as

  • CM Restrepo Universidad Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario
  • L. Pineda Universidad del Zulia
  • Y. Gómez Universidad Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario
  • A. González Universidad Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario
  • CT Silva Universidad Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario
  • MC. Villalobos Universidad Autónoma de Nuevo León
  • A. Morales Universidad del Zulia
  • H. Barrera-Saldaña Universidad Autónoma de Nuevo León
La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad autosómica recesiva más común en la población caucásica, es causada por la alteración del gen regulador de la conductancia transmembranal de la Fibrosis Quística (CFTR), descrito por primera vez en 1.989, hasta el momento han
sido descritas más de 500 mutaciones, la principal es la mutación DF508, una deleción de tres pares de bases (3 pb), la cual resulta en la pérdida de un residuo de fenilalanina en la posición 508 de la proteína, esta mutación cuenta para 70% de los casos de FQ.

Cómo citar

APA

Restrepo, C., Pineda, L., Gómez, Y., González, A., Silva, C., Villalobos, M., Morales, A. y Barrera-Saldaña, H. (2001). Mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística en tres países latinoamericanos. Acta Biológica Colombiana, 6(2), 12–13. https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26139

ACM

[1]
Restrepo, C., Pineda, L., Gómez, Y., González, A., Silva, C., Villalobos, M., Morales, A. y Barrera-Saldaña, H. 2001. Mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística en tres países latinoamericanos. Acta Biológica Colombiana. 6, 2 (jul. 2001), 12–13.

ACS

(1)
Restrepo, C.; Pineda, L.; Gómez, Y.; González, A.; Silva, C.; Villalobos, M.; Morales, A.; Barrera-Saldaña, H. Mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística en tres países latinoamericanos. Acta biol. Colomb. 2001, 6, 12-13.

ABNT

RESTREPO, C.; PINEDA, L.; GÓMEZ, Y.; GONZÁLEZ, A.; SILVA, C.; VILLALOBOS, M.; MORALES, A.; BARRERA-SALDAÑA, H. Mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística en tres países latinoamericanos. Acta Biológica Colombiana, [S. l.], v. 6, n. 2, p. 12–13, 2001. Disponível em: https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26139. Acesso em: 19 abr. 2024.

Chicago

Restrepo, CM, L. Pineda, Y. Gómez, A. González, CT Silva, MC. Villalobos, A. Morales, y H. Barrera-Saldaña. 2001. «Mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística en tres países latinoamericanos». Acta Biológica Colombiana 6 (2):12-13. https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26139.

Harvard

Restrepo, C., Pineda, L., Gómez, Y., González, A., Silva, C., Villalobos, M., Morales, A. y Barrera-Saldaña, H. (2001) «Mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística en tres países latinoamericanos», Acta Biológica Colombiana, 6(2), pp. 12–13. Disponible en: https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26139 (Accedido: 19 abril 2024).

IEEE

[1]
C. Restrepo, «Mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística en tres países latinoamericanos», Acta biol. Colomb., vol. 6, n.º 2, pp. 12–13, jul. 2001.

MLA

Restrepo, C., L. Pineda, Y. Gómez, A. González, C. Silva, M. Villalobos, A. Morales, y H. Barrera-Saldaña. «Mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística en tres países latinoamericanos». Acta Biológica Colombiana, vol. 6, n.º 2, julio de 2001, pp. 12-13, https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26139.

Turabian

Restrepo, CM, L. Pineda, Y. Gómez, A. González, CT Silva, MC. Villalobos, A. Morales, y H. Barrera-Saldaña. «Mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística en tres países latinoamericanos». Acta Biológica Colombiana 6, no. 2 (julio 1, 2001): 12–13. Accedido abril 19, 2024. https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26139.

Vancouver

1.
Restrepo C, Pineda L, Gómez Y, González A, Silva C, Villalobos M, Morales A, Barrera-Saldaña H. Mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística en tres países latinoamericanos. Acta biol. Colomb. [Internet]. 1 de julio de 2001 [citado 19 de abril de 2024];6(2):12-3. Disponible en: https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26139

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