Enfermedades de origen genético en pacientes pediátricos hospitalizados en la provincia de Ubate, Colombia

Genetic diseases in pediatric patients hospitalised in the town of Ubaté, Colombia

Objetivo. Realizar una descripción de la frecuencia de patologías genéticas en el servicio de hospitalización pediátrica de un hospital de segundo nivel de atención.
Métodos. Revisión completa de los registros del Departamento de Estadística del hospital en el año 2005. El estudio se realizo en el pueblo de Ubaté durante el año 2006.
Resultados. Cerca del 25 % de las hospitalizaciones, se originó en enfermedades complejas, incluyendo enfermedades multifactoriales y malformaciones congénitas, sin embargo, el estudio etiológico y la valoración por el genetista se llevan a cabo en pocas ocasiones.
Conclusiones. El hospital de atención primaria debe ser un centro de referencia de mayor relevancia para la detección de patologías de causa genética en la población pediátrica, se requieren nuevos mecanismos para poner en práctica este propósito, con el fin de permitir a los pacientes acceso al genetista y llevar a cabo un diagnóstico etiológico y asesoría genética adecuados.

Objective. Describing genetic disease frequency in a second-level hospital's in-patient paediatric service
Methods. The hospital's statistical department's records for 2005 were comprehensively reviewed; the study was carried out in the town of Ubaté during 2006.
Results. Complex diseases led to nearly 25 % of all hospitalisations, including multifactor diseases and congenital malformations. However, an aetiological study and/or geneticist consultation or referral took place on a few occasions.
Conclusions. Primary care hospitals should become more relevant reference centres for detecting genetic diseases amongst the paediatric population. New mechanisms are needed for implementing this to allow patients access to a geneticist and for an aetiological diagnosis to be made and providing suitable genetic counselling.