Prevalencia y caracterización de los recién nacidos con anomalías craneofaciales en el Instituto Materno Infantil de Bogotá

Prevalence and characterisation of the newborn suffering craniofacial anomalies at the Instituto Materno Infantil in Bogotá

Objetivos. Determinar la frecuencia y caracterizar los neonatos nacidos con anomalías craneofaciales atendidos en el Instituto Materno Infantil (IMI).
Métodos. Se recolectaron los datos de nacidos o remitidos al IMI, estrato, procedencia, factores de riesgo general y específico, género, edad gestacional, correlación peso y edad gestacional, diagnóstico de la anomalía, cariotipo y condición al egreso de los neonatos con anomalías craneofaciales atendidos entre 1 de Marzo de 2000 y 15 de Agosto de 2001.
Resultados. La prevalencia de anomalía congénita fue 2,7 % y de anomalía craneofacial 0,6 %. De 52 pacientes, 69 % tenía factores de riesgo específico, 38 % era prematuro y 33 % tenía retardo del crecimiento intrauterino; 65 % correspondió a hendiduras, 55,8 % a anomalía múltiple y 46 % a síndromes. Se estableció diagnóstico etiológico en 38 % de los casos; 12 % tenía cromosomopatía. Fallecieron 18 niños (35 %) y en 13 la muerte se atribuyó a la anomalía, 6 de éstos tenían cromosomopatía. Se evidenció la utilidad del cariotipo para hacer diagnóstico etiológico y establecer pronóstico. Los neonatos con anomalías craneofaciales tuvieron 3 veces más riesgo de morir que el resto de neonatos hospitalizados. Se demostró asociación estadísticamente significativa de la mortalidad con prematurez, retardo de crecimiento, cromosomopatía y diagnósticos de anomalía múltiple y síndrome.
Conclusiones. Prematurez, retardo de crecimiento, anomalía múltiple, diagnóstico de síndrome y cromosomopatía evidencian un perfil de riesgo para mortalidad.

Objectives. Determining the frequency and characteristics of newborn suffering craniofacial abnormalities who were attending the Instituto Materno Infantil (IMI) in Bogotá.
Methods. Data was gathered regarding the newborn suffering such alterations who attended IMI from March 1^st 2000 to August 15^th 2001. The variables analysed were: being born in or having been remitted to the IMI, social strata, origin, general and specific risk factors, gender, correlation between weight and gestational age, clinical and aetiological diagnosis of the anomaly, karyotype and condition on leaving IMI.
Results. There was 2,7 % prevalence for congenital defects and 0,6 % for craniofacial abnormalities. 69 % of the 52 patients had specific risk factors, 38 % had been preterm, 33 % had suffered retarded intra-uterine growth, 65 % had cleft palates, 55,8 % multiple abnormalities and 46 % syndromes. Aetiological diagnosis was established in 38 %; 12 % had chromosomopathy. Eighteen children (35 %) died, death being attributed to their defect in 13 of them, six by chromosomopathy. This study revealed the use of karyotype in making an aetiological diagnosis and determining prognosis. Mortality for the group suffering craniofacial abnormalities was threefold that of other hospitalised neonatal patients. Significant statistical association was shown between mortality and preterm condition, retarded growth, chromosomopathy and a diagnosis of multiple defects and/or syndromes.
Conclusions. Pre-maturity, retarded growth, multiple defects, syndrome diagnosis and chromosomopathy revealed a mortality risk profile.