Publicado

2001-07-01

Detección de la expansión del triplete (CTG)n, en personas sanas y en familias afectadas por Distrofia Miotónica

Palabras clave:

Expansión del Triplete, CTGn, Distrofia Miotónica (es)

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Autores/as

  • Y. Gómez Universidad del Rosario
  • CM. Restrepo Universidad del Rosario
La Distrofia Miotónica (DM) es una enfermedad de herencia autosómica dominante causada por la expansión inestable de un triplete (CTG)n en la región 3' no traducida (3'UTR), del gen de la miotonin protein kinasa (MPK) que mapea en 19q13.3. Es un desorden multisistémico, caracterizado por miotonía, debilidad muscular, cataratas, defectos en la conducción cardiaca, retardo mental y atrofia testicular. La forma más común es la del adulto, cuya incidencia es de 1 en 8.000, de expresión es variable, anticipación e impronta genética y cuya prevención es difícil porque al inicio de los síntomas, se tiene descendencia en la mayoría de los casos. El triplete (CTG)n presenta de 5 a 30 repeticiones en la población normal, los afectados presentan más de 50 repeticiones y la severidad de la DM se correlaciona con el número de tripletas presentes. Se diseñó un protocolo para el análisis de hasta 100 repeticiones CTG, basado en PCR, para realizar el tamizaje para detectar los alelos normales en la población y pequeñas expansiones en individuos afectados por DM.

Cómo citar

APA

Gómez, Y. y Restrepo, C. (2001). Detección de la expansión del triplete (CTG)n, en personas sanas y en familias afectadas por Distrofia Miotónica. Acta Biológica Colombiana, 6(2), 43. https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26210

ACM

[1]
Gómez, Y. y Restrepo, C. 2001. Detección de la expansión del triplete (CTG)n, en personas sanas y en familias afectadas por Distrofia Miotónica. Acta Biológica Colombiana. 6, 2 (jul. 2001), 43.

ACS

(1)
Gómez, Y.; Restrepo, C. Detección de la expansión del triplete (CTG)n, en personas sanas y en familias afectadas por Distrofia Miotónica. Acta biol. Colomb. 2001, 6, 43.

ABNT

GÓMEZ, Y.; RESTREPO, C. Detección de la expansión del triplete (CTG)n, en personas sanas y en familias afectadas por Distrofia Miotónica. Acta Biológica Colombiana, [S. l.], v. 6, n. 2, p. 43, 2001. Disponível em: https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26210. Acesso em: 21 sep. 2024.

Chicago

Gómez, Y., y CM. Restrepo. 2001. «Detección de la expansión del triplete (CTG)n, en personas sanas y en familias afectadas por Distrofia Miotónica». Acta Biológica Colombiana 6 (2):43. https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26210.

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Gómez, Y. y Restrepo, C. (2001) «Detección de la expansión del triplete (CTG)n, en personas sanas y en familias afectadas por Distrofia Miotónica», Acta Biológica Colombiana, 6(2), p. 43. Disponible en: https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26210 (Accedido: 21 septiembre 2024).

IEEE

[1]
Y. Gómez y C. Restrepo, «Detección de la expansión del triplete (CTG)n, en personas sanas y en familias afectadas por Distrofia Miotónica», Acta biol. Colomb., vol. 6, n.º 2, p. 43, jul. 2001.

MLA

Gómez, Y., y C. Restrepo. «Detección de la expansión del triplete (CTG)n, en personas sanas y en familias afectadas por Distrofia Miotónica». Acta Biológica Colombiana, vol. 6, n.º 2, julio de 2001, p. 43, https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26210.

Turabian

Gómez, Y., y CM. Restrepo. «Detección de la expansión del triplete (CTG)n, en personas sanas y en familias afectadas por Distrofia Miotónica». Acta Biológica Colombiana 6, no. 2 (julio 1, 2001): 43. Accedido septiembre 21, 2024. https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26210.

Vancouver

1.
Gómez Y, Restrepo C. Detección de la expansión del triplete (CTG)n, en personas sanas y en familias afectadas por Distrofia Miotónica. Acta biol. Colomb. [Internet]. 1 de julio de 2001 [citado 21 de septiembre de 2024];6(2):43. Disponible en: https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26210

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