Published

2001-07-01

Identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de DNA

Keywords:

Distrofia Muscular, Duchenne, Becker, DMD/DMB, Análisis de Dosis Génica, Polimorfismos, DNA (es)

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Authors

  • P. Hernández Universidad del Rosario
  • Y. Gómez Universidad del Rosario
  • C. T. Silva Universidad del Rosario
  • C. M. Restrepo Universidad del Rosario
La DMD/DMB es la distrofia muscular más común en el hombre, se hereda de manera Ligada al Sexo Recesiva y se debe, en muchos casos, a deleciones de uno o más exones del gen de la Distrofina; esta ocurre por mutaciones "de novo" (40%), aunque en los casos familiares, la madre y algunas mujeres por línea materna serán portadoras con un riesgo de 50% de hijos afectados, identificación que es difícil en ausencia de estudios de DNA. El presente estudio identifica mujeres portadoras mediante el análisis de dosis génica y/o polimorfismos intragénicos de DNA (1-7).

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Hernández, P., Gómez, Y., Silva, C. T. and Restrepo, C. M. (2001). Identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de DNA. Acta Biológica Colombiana, 6(2), 11. https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26137

ACM

[1]
Hernández, P., Gómez, Y., Silva, C.T. and Restrepo, C.M. 2001. Identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de DNA. Acta Biológica Colombiana. 6, 2 (Jul. 2001), 11.

ACS

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Hernández, P.; Gómez, Y.; Silva, C. T.; Restrepo, C. M. Identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de DNA. Acta biol. Colomb. 2001, 6, 11.

ABNT

HERNÁNDEZ, P.; GÓMEZ, Y.; SILVA, C. T.; RESTREPO, C. M. Identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de DNA. Acta Biológica Colombiana, [S. l.], v. 6, n. 2, p. 11, 2001. Disponível em: https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26137. Acesso em: 8 sep. 2024.

Chicago

Hernández, P., Y. Gómez, C. T. Silva, and C. M. Restrepo. 2001. “Identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de DNA”. Acta Biológica Colombiana 6 (2):11. https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26137.

Harvard

Hernández, P., Gómez, Y., Silva, C. T. and Restrepo, C. M. (2001) “Identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de DNA”, Acta Biológica Colombiana, 6(2), p. 11. Available at: https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26137 (Accessed: 8 September 2024).

IEEE

[1]
P. Hernández, Y. Gómez, C. T. Silva, and C. M. Restrepo, “Identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de DNA”, Acta biol. Colomb., vol. 6, no. 2, p. 11, Jul. 2001.

MLA

Hernández, P., Y. Gómez, C. T. Silva, and C. M. Restrepo. “Identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de DNA”. Acta Biológica Colombiana, vol. 6, no. 2, July 2001, p. 11, https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26137.

Turabian

Hernández, P., Y. Gómez, C. T. Silva, and C. M. Restrepo. “Identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de DNA”. Acta Biológica Colombiana 6, no. 2 (July 1, 2001): 11. Accessed September 8, 2024. https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26137.

Vancouver

1.
Hernández P, Gómez Y, Silva CT, Restrepo CM. Identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de DNA. Acta biol. Colomb. [Internet]. 2001 Jul. 1 [cited 2024 Sep. 8];6(2):11. Available from: https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26137

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