Published

2001-07-01

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce (MSUD) y aciduria metilmalónica. Presentación neonatal

Keywords:

Enfermedad de la Orina, MSUD, Aciduria Metilmalónica, Neonatal (es)

Authors

  • M. Bermúdez Instituto Materno Infantil
  • C. Arteaga Instituto Materno Infantil
  • C. Rojas Unidad de Recién Nacidos
  • S. Torres Unidad de Recién Nacidos
  • B. Merinero Universidad Autónoma de Madrid
  • C. Pérez Universidad Autónoma de Madrid
La identificación de un error innato del metabolismo (EIM) en el recién nacido requiere de unarápida sospecha clínica por parte del pediatra y posterior puesta en marcha de una adecuada metodología diagnóstica. Entre estas urgencias neonatales se deben considerar la producida porla enfermedad de orina con olor a jarabe de arce y la aciduria metilmalónica. Estos (EIM) se debena deficiencias en las enzimas o coenzimas que intervienen en el catabolismo de los aminoácidos:La MSUD es el resultado de la deficiencia en el catabolismo de los aminoácidos de cadenaramificada leucina isoleucina, valina y se produce un aumento de estos a.a. y de sus cetácidos ensangre y en orina. En la aciduria metilmalónica se altera el catabolismo de la isoleucina, valinametionina treonina, colesterol y se produce acumulación del ácido metilmalónico.

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APA

Bermúdez, M., Arteaga, C., Rojas, C., Torres, S., Merinero, B. and Pérez, C. (2001). Enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce (MSUD) y aciduria metilmalónica. Presentación neonatal. Acta Biológica Colombiana, 6(2), 98. https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26484

ACM

[1]
Bermúdez, M., Arteaga, C., Rojas, C., Torres, S., Merinero, B. and Pérez, C. 2001. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce (MSUD) y aciduria metilmalónica. Presentación neonatal. Acta Biológica Colombiana. 6, 2 (Jul. 2001), 98.

ACS

(1)
Bermúdez, M.; Arteaga, C.; Rojas, C.; Torres, S.; Merinero, B.; Pérez, C. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce (MSUD) y aciduria metilmalónica. Presentación neonatal. Acta biol. Colomb. 2001, 6, 98.

ABNT

BERMÚDEZ, M.; ARTEAGA, C.; ROJAS, C.; TORRES, S.; MERINERO, B.; PÉREZ, C. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce (MSUD) y aciduria metilmalónica. Presentación neonatal. Acta Biológica Colombiana, [S. l.], v. 6, n. 2, p. 98, 2001. Disponível em: https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26484. Acesso em: 16 feb. 2025.

Chicago

Bermúdez, M., C. Arteaga, C. Rojas, S. Torres, B. Merinero, and C. Pérez. 2001. “Enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce (MSUD) y aciduria metilmalónica. Presentación neonatal”. Acta Biológica Colombiana 6 (2):98. https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26484.

Harvard

Bermúdez, M., Arteaga, C., Rojas, C., Torres, S., Merinero, B. and Pérez, C. (2001) “Enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce (MSUD) y aciduria metilmalónica. Presentación neonatal”, Acta Biológica Colombiana, 6(2), p. 98. Available at: https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26484 (Accessed: 16 February 2025).

IEEE

[1]
M. Bermúdez, C. Arteaga, C. Rojas, S. Torres, B. Merinero, and C. Pérez, “Enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce (MSUD) y aciduria metilmalónica. Presentación neonatal”, Acta biol. Colomb., vol. 6, no. 2, p. 98, Jul. 2001.

MLA

Bermúdez, M., C. Arteaga, C. Rojas, S. Torres, B. Merinero, and C. Pérez. “Enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce (MSUD) y aciduria metilmalónica. Presentación neonatal”. Acta Biológica Colombiana, vol. 6, no. 2, July 2001, p. 98, https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26484.

Turabian

Bermúdez, M., C. Arteaga, C. Rojas, S. Torres, B. Merinero, and C. Pérez. “Enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce (MSUD) y aciduria metilmalónica. Presentación neonatal”. Acta Biológica Colombiana 6, no. 2 (July 1, 2001): 98. Accessed February 16, 2025. https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26484.

Vancouver

1.
Bermúdez M, Arteaga C, Rojas C, Torres S, Merinero B, Pérez C. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce (MSUD) y aciduria metilmalónica. Presentación neonatal. Acta biol. Colomb. [Internet]. 2001 Jul. 1 [cited 2025 Feb. 16];6(2):98. Available from: https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26484

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