Análisis citogenético del efecto de rayos x duros de 4mv (rayos gamma) en células de pacientes con enfermedad de alzheimer familiar de inicio temprano e individuos sanos

El objetivo del presente estudio era determinar si había aumento significativo de anomalías cromosómicas,
fragilidades, roturas e intercambio de cromátides hermanas en cultivos no irradiados y cultivos irradiados con rayos X de 4MV de linfocitos de pacientes con la enfermedad de Alzheimer (EA) familiar de inicio temprano
con relación a cultivos idénticos de linfocitos de individuos sanos. Esto permitiría evaluar su capacidad de reparación del ADN e identificar regiones cromosómicas afectadas por fragilidades, roturas y anomalías estructurales asociadas significativamente a la EA. El número de fragilidades y roturas se vió aumentado en pacientes vs. controles en los cultivos irradiados, lo cual podría indicar que los mecanismos que actúan dando estabilidad a los sitios frágiles están alterados en individuos afectados por la EA. Se encontró un aumento en el total de fragilidades, roturas y anomalías en los cultivos irradiados de pacientes con EA respecto a los no irradiados, y a los cultivos irradiados de controles, con lo que se evidencia que procesos de vigilancia o reparación del ADN se encuentran perturbados en la EA y está acorde a reportes previos de modificaciones en enzimas de reparación y aumento de anomalías en células de pacientes con EA tratadas con radiación gamma. Las alteraciones como fragilidades, roturas y anomalías en las regiones 17q21, 4q22, 6p21.3 y 12q13 presentaron asociación significativa al grupo de pacientes. En estas regiones se localizan no solamente genes de reparación, lo que apoya la hipótesis de alteración en los mecanismos de reparación de ADN, como causa de la enfermedad, sino que también se encuentran asignados genes relacionados directamente a la EA. Dado
que la muestra examinada es pequeña sería recomendable desarrollar otros estudios, con mayor número de
pacientes que permitan confirmar la hipótesis planteada.