Nevus lipomatosus superficialis in sacrococcygeal region. Case report in an infant

Nevo lipomatoso superficial solitario en región sacrococcígea. Reporte de caso en una lactante menor

Nevus lipomatosus superficialis is a benign tumor characterized by the presence of mature adipocytes located in the superficial layer of the dermis; its management is surgical and most of the time is reported in adults.

This case presents a malformation from birth in the sacrococcygeal region over the lateral line to the right, which is why, after obtaining imaging studies to rule out an associated hidden dysraphism, surgery was decided for total resection of the mass, without complications. Finally, the pathology report diagnoses nevus lipomatosus superficialis, which constitutes a rare and unusual case based on the differential diagnoses and presentation.

El nevo lipomatoso superficial es un tumor benigno caracterizado por la presencia de adipocitos maduros localizados en la capa superficial de la dermis, su manejo es quirúrgico y la mayoría de veces se reporta en adultos. En el presente caso se evidencia una mal-formación desde el nacimiento en la región sacrococcígea sobre la línea media lateralizada hacia la derecha, razón por la cual, después de hacer estudios imagenológicos para descartar un disrafismo oculto asociado, se decide llevar a cirugía para resección total de la masa, sin presentarse complicaciones. Al final se recibe el reporte de patología donde se diagnostica nevo lipomatososo supercial, el cual, con los diagnósticos diferenciales y la forma de presentación, se convierte en un caso raro e inusual.

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Palabras clave: Nevo; Lipoma; Hamartoma; Lipomatosis; Neoplasias cutáneas.

Keywords: Nevus, Lipoma, Hamartoma, Lipomatosis, Skin Neoplasms.

Ana Jiménez-Uribe.

Internal Medicine

Universidad de los Andes

Bogotá, D.C. – Colombia

Armando Rojas.

Head of the Pediatric Surgery Unit

Fundación Santa Fe de Bogotá

Universidad de los Andes

Bogotá, D.C. – Colombia.

Corresponding author:

Ana María Jiménez Uribe

Address: Carrera 68C No. 22B - 71,

edificio Alameira, torre 2, apartamento 702

Bogotá D.C., Colombia

Email: am.jimenez1564@uniandes.edu.co

abstract

INTRODUCTION

Nevus lipomatosus superficialis is a benign lesion characterized by the presence of mature adipocytes in unencapsulated subcutaneous tissue (1,2), which is relevant when differentiating this lesion from lipoma.(2). Some authors consider it as a subtype of hamartoma, since its proliferation is associated with the presence of blood vessels in the dermis (3).

This lesion was first described in 1921 by Hoffman & Zurhelle as an adipocyte malformation that appeared in several clustered nodes (3), which could have a zosteriform arrangement. In 1950, Nikolowsky described a variant of the classical form (3) as a single pedunculated nodular lesion, also known as lipofriboma (3).This paper presents the case of a patient who developed the second type of the lesion; since this is rarely described in children, a histological examination of the resected mass was necessary to differentiate it from other similar lesions such as lipomas and focal dermal hipopalsia, among others.

Clinical case

Female patient, 29 days old, from Bogotá, referred by her pediatrician due to a pedicle lesion in the sacrococcygeal region and no other history of importance. Since the lesion appeared in the midline, an MRI in the spine was performed, which discarded the presence of hidden dysraphism (Figure 1). During pregnancy, prenatal ultrasounds were normal, and the mother of the patient had no complications and did not require additional drug treatment; at the time of assessment, the mass had increased in size, but did not generate associated symptoms.

Fig 1. MRI of the lumbosacral spine.
A. Sagittal section: right paracoccygeal mass with broad based pedicle.
B. Coronal section: coccygeal region mass not connected to spinal cord.
Source: Own elaboration based on the data obtained in the study.

Physical examination showed a well-defined mass in the previously described region, painless, without alterations in color, without renitency point or active secretion (Figure 2). A resection was scheduled in order to continue with histopathological studies.

Fig 2. Mass of the patient at the time of the first consultation.
Source: Own elaboration based on the data obtained in the study.

The procedure was conducted two weeks after finding the unencapsulated, non-vascularized lipomatous mass. Since it presented a broad based pedicle, a skin plasty with simple skin flaps was necessary after completing the resection procedure; the mass was sent to pathology, which reported a mature adipose tissue of lobular appearance that completely occupied and expanded the superficial dermis with some fibrocollagenous interstitial tissue bands. The diagnosis of nevus lipomatosus superficialis or Hoffmann-Zurhelle was made based on these characteristics (Figure 3). Postoperatively, the patient had adequate cicatrization and no complications (Figure 4); during a follow-up at five months, no relapse or other alterations associated with surgery were reported.

Fig 3. Histology of the resected mass.
A. Multiple partitioned lobes of lipomatous cells in epidermis.
B. Collagen band which groups lipomatous cells.
Source: Own elaboration based on the data obtained in the study.

Fig 4. Tenth day after resection of the mass.
Source: Own elaboration based on the data obtained in the study.

Discussion

The onset at birth of nevus lipomatosus superficialis and its location were noteworthy since, usually, they are a sign of hidden dysraphism in newborns (4); given these specifications, using diagnostic imaging was necessary. The characteristics of the mass allowed a simple surgical approach and resection; it is important to highlight the size of the mass. Regarding the patient, a skin plasty had to be used to provide the best possible healing.

In general, lipomatous lesions in children are rare and their incidence is less than 10% (3), while adults may show more than 50% (3); among these lesions, nevus lipomatosus superficialis represents 2% (3). The literature includes few reports of this entity not only because if its low incidence, but because it is underdiagnosed.

The pedicled lipofibroma differs from the classical form described by Hoffmann & Zurhelle (3), which may appear at any site of the body and is unique, while histological features remain the same (5). Differential diagnoses include focal dermal hypoplasia that has a distribution of collagen beams different from that of the lipomatous nevus, is horizontal simulating a scar and presents with other congenital malformations (5). Segmental neurofibromatosis, which has similar lesions associated with light brown spots, is also included (2).

Another differential diagnosis is hidden spinal dysraphism, which causes defects in the fusion of the neural tube and causes meningeal and spinal deformations, which lead to a progressive neurological deficit that can become severe (4). Along with several entities such as tethered cord syndrome, diastematomyelia, meningoceles and myelomeningocele (4), this condition is characterized by a cover skin lesion and associated skin disorders in the sacrococcygeal region on the midline, including dimples and dermal sinuses, connective nevi, localized hypertrichosis, hemangiomas, dyschromic lesions, lipomas, among others (4). Based on these characteristics, this is the first differential diagnosis to consider when facing malformations in this location.

In conclusion, nevus lipomatosus superficialis has a low incidence in the pediatric population, is poorly described and its diagnosis can be only made through histopathology; treatment is surgical and consists of total resection. In this case, the unique pediculated variant was presented, which is less frequent than the classic one, in which, due to its location, other pathologies associated with the nervous system had to be considered in order to rule out serious neurological diseases. These diseases could be studied through imaging during the first weeks of the patient’s life, so this report not only stands out because of the infrequency of the underlying pathology but also because of the differential diagnoses that had to be suspected.

Conflicts of Interest

None stated by the authors.

Acknowledgement

To Dr. Mariam Rolón, pathologist at Fundación Santa Fe de Bogotá.

ReferencEs

1.Ghosh SK, Bandyopadhyay D, Jamadar NS. Nevus lipomatosus cutaneous superficialis: an unusual presentation. Dermatol. Online J. 2010;16(7):12.

2.Ruiz-Villaverde R, Blasco-Melguizo J, Martín-Sánchez MC, Linares-Solano J, Naranjo-Sintes R. Nevo cutáneo lipomatoso superficial: coexistencia con lipoma. Medicina Cutánea. 2002;30(1):35-8.

3.Coffin CM, Alaggio R. Adipose and myxoid tumors of childhood and adolescence. Pediatr. Dev. Pathol. 2012;15(Suppl 1): 239-54. http://doi.org/bst6.

4.Schwartz ES, Rossi A. Congenital spine anomalies: the closed spinal dysraphisms. Pediatr. Radiol. 2015;45(Suppl 3):S413-9. http://doi.org/bst7.

5.Monteagudo-Sánchez B, Cabanillas-González M, Suárez-Amor O, Campo-Cerecedo F, López de los Reyes R, Mariño-Callejo A. Nevo lipomatoso cutáneo superficial solitario (lipofibroma pediculado) en paciente infectado por el VIH. Piel. 2099;24(6):344-5. http://doi.org/fnzp64.

Palabras clave: Nevo; Lipoma; Hamartoma; Lipomatosis; Neoplasias cutáneas.

Keywords: Nevus, Lipoma, Hamartoma, Lipomatosis, Skin Neoplasms.

Ana Jiménez-Uribe.

Interna de Medicina

Universidad de los Andes

Bogotá, D.C. – Colombia

Armando Rojas.

Jefe de Unidad Cirugía Pediátrica

Fundación Santa Fe de Bogotá

Universidad de los Andes

Bogotá, D.C. – Colombia.

Corresponding author:

Ana María Jiménez Uribe

Dirección postal: Carrera 68C No. 22B - 71,

edificio Alameira, torre 2, apartamento 702

Bogotá D.C., Colombia

Correo electrónico:

am.jimenez1564@uniandes.edu.co

RESUMEN

El nevo lipomatoso superficial es un tumor benigno caracterizado por la presencia de adipocitos maduros localizados en la capa superficial de la dermis, su manejo es quirúrgico y la mayoría de veces se reporta en adultos.

En el presente caso se evidencia una malformación desde el nacimiento en la región sacrococcígea sobre la línea media lateralizada hacia la derecha, razón por la cual, después de hacer estudios imagenológicos para descartar un disrafismo oculto asociado, se decide llevar a cirugía para resección total de la masa, sin presentarse complicaciones. Al final se recibe el reporte de patología donde se diagnostica nevo lipomatososo supercial, el cual, con los diagnósticos diferenciales y la forma de presentación, se convierte en un caso raro e inusual.

INTRODUCcIóN

El nevo lipomatoso superficial es una lesión benigna caracterizada por la presencia de adipocitos maduros en tejido celular subcutáneo no encapsulados (1,2); esta última característica es de gran importancia ya que lo diferencia del lipoma. (2). Algunos autores lo consideran como un subtipo de hamartoma, ya que su proliferación está asociada a la presencia de vasos sanguíneos propios de la dermis (3).

Esta lesión fue descrita por primera vez en 1921 por Hoffman & Zurhelle como una malformación adipocitaria que se presentaba en varios nódulos agrupados (3), los cuales podían tener una disposición zosteriforme. En 1950 Nikolowsky describió una variante de la forma clásica (3) como una lesión nodular única pediculada, llamada también lipofriboma (3). En el presente caso la paciente presentaba la segunda clase y, al ser esta poco descrita en la edad pediátrica, se hizo necesario hacer estudio histológico de la masa resecada para diferenciarla de otras lesiones parecidas como los son los lipomas y la hipopalsia dérmica focal, entre otros.

CASO CLÍNICO

Paciente femenina de 29 días de nacida, procedente de Bogotá, que llega a consulta externa remitida por su pediatra al presentar lesión pediculada en región sacrococcígea y sin ningún otro antecedente de importancia. Por encontrarse en la línea media, se le había realizado una resonancia magnética de columna, con la cual se descartó la presencia de disrrafismo oculto (Figura 1). Durante la gestación, la madre de la paciente no presentó complicaciones, sus ecografías prezmiento farmacológico adicional; al momento de la valoración, la masa había presentado aumento del tamaño, pero no generó síntomas asociados.

Al examen físico se palpaba masa bien definida en región previamente descrita, no dolorosa, sin alteraciones en la coloración, sin punto de renitencia ni secreción activa (Figura 2). Se decidió programar para resección con el fin de continuar estudios histopatológicos.

Se realizó procedimiento dos semanas después en el que se encontró una masa lipomatosa no encapsulada ni vascularizada, que por presentar un pedículo de base amplia se hizo necesario practicar una plastia en piel con colgajos cutáneos simples posterior a su completa resección; la masa fue enviada a patología, donde se reportó ascenso del tejido adiposo maduro de aspecto lobulado, que ocupaba y expandía por completo la dermis superficial con algunas bandas de tejido de fibrocolágeno intersticial. Con estas características se hizo el diagnóstico de nevo lipomatoso superficial o Hoffmann-Zurhelle (Figura 3). Durante el postoperatorio la paciente tuvo una adecuada cicatrización y no presentó complicaciones (Figura 4), en el seguimiento a cinco meses no se reportó recidiva ni alguna otra alteración asociada a la cirugía.

Fig 1. Resonancia Magnética de columna lumbosacra. A. Corte sagital: masa paracoccigea derecha con pedículo de base ancha.
B. Corte coronal: masa región coccígea no comunicada con medula espinal.
Fuente: Documento obtenido durante la realización del estudio.

Fig 2. Masa de la paciente al momento de la primera consulta.
Fuente: Documento obtenido durante la realización del estudio.

Fig 3. Placa histológica de masa resecada.
A. Múltiples lóbulos tabicados de células lipomatosas en epidermis.
B. Banda de colágeno que agrupa las células lipomatosas.
Fuente: Documento obtenido durante la realización del estudio.

Fig 4. Décimo día postoperatorio de resección de la masa.
Fuente: Documento obtenido durante la realización del estudio.

Discusión

En este caso llamó la atención la aparición del nevo lipomatoso superficial desde el nacimiento, así como su localización, ya que es usual que en los recién nacidos esa ubicación sea signo de disrrafismo oculto (4); dadas estas especificaciones, fue necesario el uso de imágenes diagnósticas. Las características de la masa permitieron un abordaje quirúrgico sencillo, así como su resección; es importante recalcar que por el tamaño de la misma, con respecto a la paciente, tuvo que usarse una plastia de piel que proveyera la mejor cicatrización posible.

En general, las lesiones lipomatosas en niños son raras ya que su incidencia es menor al 10% (3), mientras que en adultos pueden ser más del 50% (3); de estas, el nevo lipomatoso superficial representa el 2% (3). En la literatura existen pocos reportes de esta entidad no solo por su baja incidencia, sino por ser una lesión subdiagnosticada.

El lipofibroma pediculado se diferencia de la forma clásica descrita por Hoffmann & Zurhelle (3) en que puede presentarse en cualquier localización del cuerpo y es única, mientras que sus características histológicas son las mismas (5). Entre los diagnósticos diferenciales se encuentra la hipoplasia dérmica focal, que tiene una distribución de haces de colágeno diferente a la del nevo lipomatoso, que al ser horizontal simula una cicatriz y se presenta con otras malformaciones congénitas (5). Por otro lado, se encuentra la neurofibromatosis segmentaria, que presenta lesiones similares asociadas con manchas café claro (2).

Otro diagnóstico diferencial es el disrafismo espinal oculto, una patología en la que se presentan defectos en la fusión del tubo neural que produce deformaciones meníngeas y vertebrales, las cuales llevan a un déficit neurológico progresivo que puede llegar a ser severo (4). Agrupando varias entidades como el síndrome de médula anclada, la diastematomelia, el meningocele y mielomeningocele (4), esta patología se caracteriza por ser una lesión cubierta de piel y asociada a alteraciones cutáneas en la región sacrococcígea sobre la línea media, entre las que se encuentra hoyuelos y senos dérmicos, nevos conectivos, hipertricosis localizada, hemangiomas, lesiones discrómicas, lipomas, entre otros (4). Dadas estas características, este es el primer diagnóstico diferencial a tener en cuenta en malformaciones en esta ubicación.

En conclusión, el nevo lipomatoso superficial se presenta con una baja incidencia en la población pediátrica, está poco descrito y su diagnóstico solo puede hacerse por estudio histopatológico; el manejo es quirúrgico y consiste en la resección total del mismo. En este caso se presentó la variante pediculada única, que es menos frecuente que la clásica, en la que por su ubicación se tuvieron que tomar en cuenta otras patologías asociadas al sistema nervioso con el fin de descartar enfermedades neurológicas graves; estas enfermedades se pudieron estudiar de manera imagenológica en las primeras semanas de vida de la paciente, por lo que este reporte no solo se destacó por la infrecuencia de la patología de base sino también por los diagnósticos diferenciales que tuvieron que sospecharse.

Conflicto de Intereses

Ninguno declarado por los autores.

Agradecimientos

A la doctora Mariam Rolón, patóloga Fundación Santa Fe de Bogotá.

Referencias

1.Ghosh SK, Bandyopadhyay D, Jamadar NS. Nevus lipomatosus cutaneous superficialis: an unusual presentation. Dermatol. Online J. 2010;16(7):12.

2.Ruiz-Villaverde R, Blasco-Melguizo J, Martín-Sánchez MC, Linares-Solano J, Naranjo-Sintes R. Nevo cutáneo lipomatoso superficial: coexistencia con lipoma. Medicina Cutánea. 2002;30(1):35-8.

3.Coffin CM, Alaggio R. Adipose and myxoid tumors of childhood and adolescence. Pediatr. Dev. Pathol. 2012;15(Suppl 1): 239-54. http://doi.org/bst6.

4.Schwartz ES, Rossi A. Congenital spine anomalies: the closed spinal dysraphisms. Pediatr. Radiol. 2015;45(Suppl 3):S413-9. http://doi.org/bst7.

5.Monteagudo-Sánchez B, Cabanillas-González M, Suárez-Amor O, Campo-Cerecedo F, López de los Reyes R, Mariño-Callejo A. Nevo lipomatoso cutáneo superficial solitario (lipofibroma pediculado) en paciente infectado por el VIH. Piel. 2099;24(6):344-5. http://doi.org/fnzp64.