Intervención fisioterapéutica en deportista con acondroplasia practicante de levantamiento de potencia adaptado y natación paralímpica. Reporte de caso
Physical therapy treatment in a para-powerlifting and para-swimming athlete with achondroplasia. Case report
DOI:
https://doi.org/10.15446/cr.v7n1.86453Palabras clave:
Acondroplasia, Persona con Discapacidad, Enfermedades Raras, Deporte Adaptado, Fisioterapia (es)Achondroplasia, Disabled Person, Rare Diseases, Adapted Sport, Physical Therapy (en)
Descargas
Introducción. La acondroplasia es una condición congénita causada por una mutación del gen codificador de crecimiento del fibroblasto que afecta la osificación endocondral y genera discapacidad estructural; además, es la causa más común de talla baja desproporcionada. Por su parte, el deporte adaptado es una disciplina deportiva que se ajusta al colectivo de personas con discapacidad y una estrategia diseñada para generar inclusión y mejorar la calidad de vida de sus participantes. Se presenta el caso de una paciente con acondroplasia a quien se le diseñó un plan fisioterapéutico de intervención enfocado a minimizar el riesgo de lesiones y prevenir la pérdida de funcionalidad como consecuencia de la práctica deportiva.
Presentación del caso. Paciente femenina de 27 años diagnosticada con acondroplasia y practicante de levantamiento de potencia adaptado y natación paralímpica, a quien mediante valoración fisioterapéutica y de la aptitud física se le encontraron alteraciones posturales y en el patrón de marcha. Dado que por su condición de base no es recomendable que practique los deportes en los cuales compite, se le diseñó un programa de entrenamiento y recomendaciones dirigido a preservar su funcionalidad y mejorar su desempeño en la práctica deportiva. El plan fue puesto en práctica y tolerado de forma adecuada por la deportista.
Conclusiones. Los planes de entrenamiento que favorezcan el mantenimiento de la condición física óptima de los participantes de deportes adaptados les permiten a estos deportistas realizar su práctica sin afectar su expectativa de vida ni su funcionalidad. El análisis del presente caso muestra cómo el fisioterapeuta desempeña un rol importante en esta población, pues los puede ayudar a disminuir las posibles complicaciones que se deriven de entrenamientos y competencias.
Introduction: Achondroplasia is an autosomal dominant congenital condition caused by a mutation of the fibroblast growth encoding gene, which affects endochondral ossification. It is the most common cause of disproportionate short stature, generating physical disability. In the presence of disability, adapted sport emerges as a strategy designed to generate inclusion and, thereby, improve the quality of life of disabled people. The aim was to develop a physical therapy plan that included recommendations to minimize the risk of injury and prevent loss of functionality as a consequence of sports practice.
Case presentation: This is the case of a 27-year-old Colombian athlete diagnosed with achondroplasia who competes in the para-powerlifting and swimming modalities. Physiotherapeutic and physical fitness evaluations were carried out, finding obesity and postural and gait pattern alterations. The available literature does not recommend practicing these sports in this type of patient; however, a training program and recommendations were designed to preserve her functionality and improve her sports performance. The plan was put into practice and tolerated adequately by the athlete.
Conclusions: Training plans that promote the maintenance of optimal physical condition in adapted sports participants allow them to continue practicing their sport without compromising their life expectancy or functionality. The analysis of the present case illustrates how physical therapists play a key role in this population to minimize the possible complications derived from training and competitions.
Referencias
Castro A, Gutiérrez A, Rodríguez LF, Pineda T, Velasco H, Arteaga C, et al. Análisis mutacional de la acondroplasia en 20 pacientes colombianos. Rev. Fac. Med. 2010;58(3):185-90.
Cialzeta D. Acondroplasia: una mirada desde la clínica pediátrica. Rev Hosp Niños BAires. 2009;51(231):16-22.
Jiménez C. Acondroplasia. Revista Electrónica de Portales Médicos.com. 2014.
Hidalgo MME. Abordaje fisioterápico en niños con acondroplasia. A propósito de un caso [tesis]. Soria: Facultad de Fisioterapia, Universidad de Valladolis; 2016 [cited 2021 Feb 15]. Available from: https://bit.ly/3amTyi0
Alonso-Álvarez C. Un nuevo horizonte. Guía de la acondroplasia. Madrid: Centro Español de Documentación sobre Discapacidad del Real Patronato sobre Discapacidad; 2017 [cited 2021 Feb 15]. Available from: https://bit.ly/2NrHy5Y
Hecht JT, Francomano CA, Horton WA, Annegers JF. Mortality in Achondroplasia. Am. J. Hum. Genet. 1987;41(3):454-64.
Moya-Cuevas RM. Deporte adaptado. Serie infórmate sobre… No. 5. Madrid: Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad; 2014 [cited 2021 Feb 15]. Available from: https://bit.ly/37evcoE
Comité Paralímpico Colombiano (CPC). Informes y estadísticas. V juegos paranacionales. Bogotá D.C.: (CPC); 2019.
Santana-Ortega AT, Castro-Hernández JJ. La acondroplasia, algo más que una cuestión de altura.Barcelona: : Asociación Familiar de Afectados por Acondroplasia; 2008.
Warburton DE, Nicol CW, Bredin SS. Health benefits of physical activity: the evidence. CMAJ. 2006;174(6):801-9. https://doi.org/bp223n
Bouali H, Latrech H. Achondroplasia: Current Options and Future Perspective. Pediatr Endocrinol Rev. 2015;12(4):388-95.
Comité Paralímpico Español. Natación. Madrid: Comité Paralímpico Español; [cited 2021 Feb 16]. Available from: https://bit.ly/3jVH2sV
American Physical Therapy Association (APTA). Phisycal Therapist Practice. Alexandria Virginia: APTA;2011.
Organización Mundial de la Salud, Organización Panamericana de la Salud. Clasificación internacional del funcionamiento, de la discapacidad y de la salud: CIF. Ginebra: Organización Mundial de la Salud; 2001.
International Paralympic Committee. Explanatory guide to Paralympic classification. Bonn: International Paralympic Committee;2015.
Hobbs S. The physiological and biomechanical limitation imposed on athletes with achondroplasia. Strength and conditioning. 2014 [cited 2021 Feb 16]. Availabe from: https://bit.ly/3jVI9sB
Poole DC, Jones AM. Measurement of the maximum oxygen uptake V̇o2 max : V̇o 2peak is no longer acceptable. J Appl Physiol. 2017;122(4):997-1002. https://doi.org/f96xn4
Smits-Engelsman B, Klerks M, Kirby A. Beighton Score: A Valid Measure for Generalized Hypermobility in Children. J Pediatr. 2011;158(1):119-23. https://doi.org/bd9q6r
Cuthbert SC, Goodheart GJ. On the reliability and validity of manual muscle testing: a literature review. Chiropr Osteopat. 2007;15:4. https://doi.org/fwfx2x
Daza-Lesmes J. Evaluación clínico-funcional del movimiento corporal humano. 2007. Bogotá D.C.: Editorial Médica Panamericana; 2007.
American College of Sports Medicine (ACSM). ACSM’s Guidelines for exercise testing and prescription. 10 th ed. Lippincott Williams & Wilkins USA; 2017.
Portal de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Acondroplasia. Orphanet; 2019 [cited 2021 Feb 16]. Available from: https://bit.ly/2NBMYer
Young WB. Transfer of strength and power training to sports performance. Int J Sports Physiol Perform. 2006;1(2):74-83. https://doi.org/gh2bht
Katz JN, Harris MB. Clinical practice. Lumbar spinal stenosis. N Engl J Med. 2008;358(8):818-25. https://doi.org/bs4zvb
Sims DT, Onambélé-Pearson GL, Burden A, Payton C, Morse CI. The Oxygen Consumption and Metabolic Cost of Walking and Running in Adults With Achondroplasia. Front Physiol. 2018;9:410. https://doi.org/gdhk7d
Wagner T, Sandt D. Physical education programming for students with achondroplasia. Palaestra. 2012;26:35-40.
Bouffard M, Spender-Cavaliere N. Interdisciplinarity in Adapted Physical Activity. Quest. 2016;68(1):4-14. https://doi.org/fvw3
Borruel-Blecua R, Gómez-Conte M. Intervención fisioterápica en la acondroplasia [tesis]. Zaragoza: Escuela de Ciencias de la Salud, Universidad de Zaragoza; 2012.
Colombia. Ministerio de Salud. Resolución 8430 de 1993 (octubre 4): Por la cual se establecen las normas científicas, técnicas y administrativas para la investigación en salud. Bogotá D.C.; octubre 4 de 1993.
Dimensions
PlumX
Visitas a la página del resumen del artículo
Descargas
Cómo citar
Licencia
Derechos de autor 2021 Case reports

Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.
Los autores al someter sus manuscritos conservarán sus derechos de autor. La revista tiene el derecho del uso, reproducción, transmisión, distribución y publicación en cualquier forma o medio.
El Formulario de Divulgación Uniforme para posibles Conflictos de Interés y los oficios de cesión de derechos y de responsabilidad deben ser entregados junto con el original.
Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes:
Los autores/as conservarán sus derechos de autor y garantizarán a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cual estará simultáneamente sujeto a la Licencia de reconocimiento de Creative Commons 4.0 que permite a terceros compartir la obra siempre que se indique su autor y su primera publicación en esta revista.
Los autores/as podrán adoptar otros acuerdos de licencia no exclusiva de distribución de la versión de la obra publicada (p. ej.: depositarla en un archivo telemático institucional o publicarla en un volumen monográfico) siempre que se indique la publicación inicial en esta revista.
Se permite y recomienda a los autores/as difundir su obra a través de Internet (p. ej.: en archivos telemáticos institucionales o en su página web) antes y durante el proceso de envío, lo cual puede producir intercambios interesantes y aumentar las citas de la obra publicada. (Véase El efecto del acceso abierto).












