Published

2015-07-01

Identifying missing people in the National Database of Genetic Profiles for Application in Judicial Investigation —CODIS—: Two case reports

Identificación de personas desaparecidas mediante la búsqueda en CODIS: reporte de dos casos

Keywords:

CODIS, Genetic Profile Databases, Database Search, Identification of Missing Persons. (en)
CODIS, bases de datos de perfiles genéticos, búsqueda en base de datos, identificación de personas desaparecidas (es)

Authors

  • Ruth Marlén Figueroa Franco National Institute of Legal Medicine and Forensic Sciences.
  • Gloria Carolina Vicuña Giraldo National Institute of Legal Medicine and Forensic Sciences.

Armed conflict in Colombia has played an important role in the missing people phenomenon, in which the Government has the duty to identify, recover and investigate the crime in the process of the victims’ reparation. However, identifying missing people is a complex process because of the huge amount of time it consumes and the lack of information regarding the identity of the missing people, which is the norm in most of the cases. In such cases in which there is little information on the identity of missing people (including data of their relatives), DNA analysis and databases are of key importance in the identification process. This is why we present two cases that exemplify the role of DNA databases in the successful identification of missing people.

En el marco del conflicto armado que se ha presentado durante los últimos años en el territorio colombiano, el Estado ha llevado a cabo la labor de investigar, recuperar e identificar los cuerpos de personas desaparecidas en el proceso de reparación a las víctimas. La identificación de personas fallecidas y desaparecidas en la mayoría de los casos es un proceso largo y complejo, en el que es frecuente contar con muy escasa información sobre la posible identidad del individuo y sin ninguna información sobre los familiares. Es aquí donde el análisis de ADN y las bases de datos relacionadas juegan un papel importante en este proceso.

Se presentan dos casos en los que se logra la identificación de dos individuos previamente reportados en condición de no identificados (individuos CNI); esto se da años después mediante la búsqueda y comparación de perfiles genéticos en la Base Nacional de Perfiles Genéticos de Aplicación en Investigación Judicial CODIS (Combined DNA Index System por sus siglas en inglés) y haciendo una ampliación del análisis genético en ambos casos para su confirmación. 

Identifying missing people

IDENTIFYING MISSING PEOPLE IN THE NATIONAL DATABASE OF GENETIC PROFILES FOR APPLICATION IN JUDICIAL INVESTIGATION —CODIS—: TWO CASE REPORTS

National Institute of Legal Medicine and Forensic Sciences, Special Edition

 

Ruth Marlén Figueroa-Franco1

Gloria Carolina Vicuña-Giraldo2

1. Microbiologist M. Sc.

National Institute of Legal Medicine and Forensic Sciences

- Forensic Genetics Group -

Bogotá Office

2. Biologist M. Sc.

National Institute of Legal Medicine and Forensic Sciences

- Forensic Genetics Group-

Bogotá Office

 

Correspondencia:

Forensic Genetics Group.

National Institute of Legal Medicine and Forensic Sciences.

Email: rmfigueroa@medicinalegal.gov.co

 

SUMMARY

 

Armed conflict in Colombia has played an important role in the missing people phenomenon, in which the Government has the duty to identify, recover and investigate the crime in the process of the victims’ reparation. However, identifying missing people is a complex process because of the huge amount of time it consumes and the lack of information regarding the identity of the missing people, which is the norm in most of the cases. In such cases in which there is little information on the identity of missing people (including data of their relatives), DNA analysis and databases are of key importance in the identification process. This is why we present two cases that exemplify the role of DNA databases in the successful identification of missing people.

 

Keywords: CODIS; Genetic Profile Databases; Database Search; Identification of Missing Persons.

 

INTRODUCTION

 

The recovery and identification of human remains found in mass graves are a key piece in the reparation process of victims. Since many missing people entailed in forced disappearance are presumed to be death, recovering and identifying human remains allow their relatives to continue in the grieving process, according to their cultural and religious beliefs in handling the death of their beloved ones. Forced disappearance has been defined as the arrest, detention or kidnapping of a person against their will by governmental agencies, organized groups or individuals with the direct or indirect support of the State, with no information of their whereabouts (1,2). This is why many victims of forced disappearance never return home and their whereabouts often remain unknown, even many years after their deaths.

As a solution to uncover the identity of unidentified dead bodies, here we present two cases in which the CODIS database helped the authors to find two missing people. The CODIS database was created in 1990 in USA. The Department of Justice aimed to store human DNA profiles of convicted sex offenders in USA and Canada. However, the CODIS database was then used to identify victims of mass disasters outside USA by comparing the DNA of the victims with the DNA of their American relatives (3, 4). This new use of CODIS opened additional opportunities to identify missing people.

For example, in Colombia the CODIS database may be an important means to identify missing people. Since the Colombian Plan was established in 1999, a collaborative agreement between Colombia and USA to boost peace in Colombian, the National Institute of Legal Medicine and Forensic Sciences (INMLCF, for its acronym in Spanish) acquired the CODIS platform to technologically strengthen the criminal investigations. The CODIS database changed its name to National Database of Genetic Profiles for Application in Judicial Investigation. This database stores the information provided by genetic laboratories in several cities such as Bogotá, Cali, Medellin, and Villavicencio from three govern institutions (INMLCF, Technical Team of Investigation, and the Attorney General’s Office).

The database is not only used to store information of the genetic profiles of sex offenders, but it also allows searching for information with two main purposes. The first, to compare genetic profiles of the forensic evidence collected from crime scenes and victims with the information stored in the database. Such searching aims to identify the aggressor of the case or to connect related cases in serial crimes. On the other hand, the second purpose is to identify missing people.

As the DNA profiles of the unidentified human remains collected from the necropsies are also stored in the database, it is possible to compare these profiles with the DNA of the relatives of missing people. More specifically, each profile registered in the database includes Short Tandem Repeat (STR) nuclear microsatellite markers. At the beginning, the database stored 13 STR, but now it can store up to 29 STR. The DNA analyses allowed the database to store 26662 genetic profiles (2065 of human remains that were stored in the missing index and 24557 of their relatives.)

Once a match has been detected between the profiles of the suspect and those of the stored evidence (forensic module), or between an unidentified individual and their relative (identification module), the database administrator sends a report to the corresponding forensic area in the INMLCF (Pathology, Anthropology or the National Network of Missing People). These areas analyze and exchange the information collected in the case to confirm the genetic match. Therefore, the DNA profile information stored in the database and properly indexed is useful to solve cases such as forced disappearance, identification of victims, mass disasters, sexual crimes, homicides, among others, which is very valuable for the administration

of justice.

 

CASE REPORTS

 

Two cases of missing people identified by CODIS are presented. The genetic profiles of the missing people were obtained in the Genetics Laboratory of the INMLCF in Bogotá some years ago. Additionally, the database information was cross-referenced with the genetic profiles obtained from the relatives of missing people.

 

Case 1

 

Some unidentified human remains were analyzed in a bio-anthropological exam after exhumation. The results showed the remains belonged to a male individual aged 25 to 35 years. His genetic profiles were obtained from a bone sample and were stored in CODIS. In addition, genetic profiles of his possible biological father were obtained and stored in CODIS by the CTI Genetic Laboratory two years before the exhumation.

 

Case 2

 

Other unidentified human remains were also analyzed in a bioanthropological exam after exhumation. The results showed the remains belonged to a male individual aged 26 to 36 years. His genetic profiles were obtained from a bone sample and stored in CODIS. In addition, genetic profiles of his possible biological mother were obtained and stored in CODIS by the CTI Genetic Laboratory.

 

METHODOLOGY

 

Looking for missing people using CODIS

 

CODIS is administrated by a national casework manager who conducts a routine search in the database (version 5.7.4, Match Manager module). The searching aims to matching DNA profiles of unidentified human remains to DNA profiles of missing people’s relatives. More specifically, matching is positive when 10 genetic markers in at least one allele are shared by both sources. However, the matching process takes into account the possibility that the DNA profile can include a higher number of genetic markers (5).

Positive matches are then sent to the National Group of Forensic Pathology (INMLCF) where additional exams are performed to confirm the identity of the human remains. Results of these additional exams were analyzed in conjunction with the genetic data in the presented cases.

 

Additional genetic studies

 

As the identification protocols require matching more than 16 genetic markers to confirm the identity of the human remains, new analyses were conducted. The analyses included the DNA extracts of missing people’s bone samples that were stored after the initial genetic analysis for including the data in CODIS. In addition, blood samples of the missing people’s relatives that were initially analyzed and stored in the CTI laboratory to include the data in CODIS were requested to perform a new genetic analysis. Results from both analyses were then matched in the two cases

 

Extraction, amplification and DNA typing

 

DNA of the possible father (case 1) and the possible mother (case 2) were extracted from blood samples of the FTA cards using the Chelex 100™ Resin (6). On the other hand, the remaining DNA of the human remains was retaken and amplified again. To obtain the STR from these DNA samples, PCR was performed using multiple protocols including Powerplex®16 HS and PowerPlex® ESX 17 kits from Promega and the Thermal Cycle GeneAmp PCR Systems 2720 or 9700 (Applied Biosystems) to increase the DNA profile of the samples in both cases (7,8).

Moreover, the PCR fragments were analyzed through capillary electrophoresis using the ABI 3130 and 3100 genetic analyzers of Applied Biosystems. By the same token, the allele assignment was done with sequenced allelic ladders associated with their respective kit, and typing the alleles was done using the program Gene Mapper, version 3.2 (9).

 

Calculating probatility

 

The paternity index (PI) was determined in case 1 and the maternity index (MI) was determined in case 2, taking into account the gene frequencies of Colombian population (10,11,12,13,14).

 

RESULTS

 

In the first case, DNA profiles from both the unidentified corpse and the father of a missing person shared 50% of the information for 15 markers. By the same token, DNA profiles in case 2 from both the unidentified corpse and the mother of a missing person also shared 50% of the information for 15 markers. Therefore, analyzed additional non-genetic information for both cases was collected to confirm the identity of the missing persons. Additional information was available in the National Network Information System for Missing People (SIRDEC, for its acronym in Spanish) and included places of disappearance and sex of the unidentified individuals, among other criteria.

After analyzing the information gathered, a new genetic analysis was conducted to confirm the identities. The analysis included 23 markers that indicated the non-exclusion of parenthood in both cases.

The results of additional genetic analyses were evaluated by members of the pathology group along with the ante-mortem findings described in the autopsy, the forensic anthropological study, and the information of the disappearance for each individual, which finally ended in the definitive identification of the victims, hence the bodies were delivered to their relatives.

Since there was no available information about the family members in case 1, the National Network Information System for Missing Persons at the INMLCF contacted the family by using the different available network channels of communication. In case 2, this was done through the authority in charge of the casework, and finally the bodies were delivered to their respective families.

As exemplified above, CODIS and the National Database of Genetic Profiles for Application in Judicial Investigation are an invaluable aid in the process of identifying missing people. In case 1, the sample from the unidentified corpse was entered into the database one year before the DNA profile of the biological father.

It is important to highlight the need of inclusion of more DNA profiles from both relatives of missing people and unidentified corpses in CODIS to enable matches that can lead to a positive identification, as it was the case with these two individuals, even many years after the disappearance event. This allows more families to continue with the grieving process once the identification has been made.

Considering their experience with handling the system, the DNA laboratory at the National Institute of Legal Medicine and Forensic Sciences has recommended that the number of genetic markers of a DNA profile to be included in the database contains at least 23 genetic markers, for both unidentified corpses and relatives, in order to allow matches with higher probability values that avoid further DNA analysis. This recommendation has been informed to other participating laboratories that are connected to the CODIS network.

Additionally, it is important to note that the laboratories that include DNA profiles into databases follow quality driven processes under the ISO/IEC 17025 regulations for the management and quality control of the DNA profiles. They must have different level of access and restrictions for the management of the genetic data taking into account the UNESCO declaration for the human genetic data as sensitive information that have to be properly stored in terms of confidentiality, privacy and integrity for both missing persons and relatives.

 

Acknowlegments

 

The authors would like to thank Jhon Vergel, MD, MSc. PhD., for his collaboration in proofreading the English version of this article.

 

REFERENCES

 

1. Oficina del Alto Comisionado de las Naciones Unidas para los Derechos Humanos. Desapariciones forzadas o involuntarias. Nueva York: Folleto informativo No. 6/rev. 3; 2009 [cited 2015 Dec 3]. Available from: http://goo.gl/0zMby4.

2. Oficina del Alto Comisionado de las Naciones Unidas para los Derechos Humanos. Convención internacional para la protección de todas las personas contra las desapariciones forzadas París: OHCHR; 2006 [cited 2015 Dec 3]. Available from: http://goo.gl/OUOQaG.

3. U.S. Department of Justice. Federal Bureau of Investigation. FBI Laboratory 2006. Quantico: FBI; 2006 [Cited 2015 Dec 3]. Available from: https://goo.gl/beizEi.

4. Buckleton J, Triggs C, Clayton T. Disaster Victim Identification, identification of Missing Persons, and Immigration Cases. In: Buckleton J, Triggs CM, Walsh SJ, Editors. Forensic DNA Evidence Interpretation. Nueva york, Washington: CRC Press; 2005. p. 395-434.

5. Instituto Nacional de Medicina Legal y Ciencias Forenses. Instructivo Ingreso de perfiles genéticos a la base nacional de datos de perfiles genéticos de aplicación en investigación judicial. Bogotá, D.C.: INMLCF; 2009.

6. Instituto Nacional de Medicina Legal y Ciencias Forenses. Procedimiento Estandarizado de Trabajo Extracción de ADN a partir de sangre usando resinas quelantes. Bogotá, D.C.: INMLCF; 2002.

7. Instituto Nacional de Medicina Legal y Ciencias Forenses. Procedimiento Estandarizado de Trabajo. Amplificación de los marcadores genéticos tipo STR y amelogenina incluidos en el Kit Power Plex®16 System. Bogotá, D.C.: INMLCF; 2005.

8. Instituto Nacional de Medicina Legal y Ciencias Forenses. Procedimiento Estandarizado de Trabajo. Amplificación mediante la utilización de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) múltiplex de los marcadores genéticos tipo STR y amelogenina incluidos en los Kits: PowerPlex® ESX17, ESX- 16 , ESI 17y ESI-16 y su análisis. Bogotá, D.C.: INMLCF; 2011.

9. Instituto Nacional de Medicina Legal y Ciencias Forenses. Procedimiento Estandarizado de Trabajo Manejo del programa GeneMapper para el análisis de datos obtenidos en el analizador genético. Bogotá, D.C.: INMLCF; 2008.

10. Paredes M, Galindo A, Bernal M, Ávila S, Andrade D, Vergara C, et al. Analysis of the CODIS autosomal STR loci in four main Colombian Regions. Forensic Sci. Int. 2003;137(1):67-73. http://doi.org/cj29q6.

11. Yunis JJ, García O, Cuervo AG, Guío E, Pineda CR, Yunis EJ. Population data for PowerPlex 16 in thirteen departments and the capital city of Colombia. J. Forensic Sci. 2005;50(3):685-702. http://doi.org/dcpvgr.

12. Hill CR, Duewer DL, Kline MC, Sprecher CJ, McLaren RS, Rabbach DR, et al. Concordance and population studies along with stutter and peak height ratio analysis for the PowerPlex® ESX 17 and ESI 17 Systems. Forensic Sci. Int. Genet. 2011;5(4):269-75. http://doi.org/bhhcnd.

13. Burgos-Figueroa HG. Análisis genético poblacional de los mini STR´s D10S1248, D14S1434 Y D22S1045 en una muestra de la región Andina Colombiana y su aplicación en el campo forense. [Tesis]. Medellín: Universidad de Antioquia-Laboratorio de identificación genética-IdentiGen; 2012.

14. Porras L, Beltrán L, Ortiz T, Sánchez-Diz P, Carracedo A, Henao J. Genetic polymorphism of 15 STR loci in central western Colombia. Forensic Sci. Int. Genet. 2008;2(1):e7-8. http://doi. org/b8w7q4.

 

Identificación de personas desaparecidas

IDENTIFICACIÓN DE PERSONAS DESAPARECIDAS MEDIANTE BÚSQUEDA EN LA BASE NACIONAL DE PERFILES GENÉTICOS DE APLICACIÓN EN INVESTIGACIÓN JUDICIAL -CODIS-: REPORTE DE DOS CASOS

Instituto Nacional de Medicina Legal y Ciencias Forenses, Suplemento

 

Ruth Marlén Figueroa-Franco1

Gloria Carolina Vicuña-Giraldo2

1. Microbióloga M. Sc.

Instituto Nacional de Medicina Legal y Ciencias Forenses

- Regional Bogotá -

Grupo de Genética Forense.

2. Bióloga M. Sc.

Instituto Nacional de Medicina Legal y Ciencias Forenses

- Regional Bogotá -

Grupo de Genética Forense.

 

Correspondencia:

Grupo de Genética Forense.

Instituto Nacional de Medicina Legal y Ciencias Forenses.

Correo electrónico: rmfigueroa@medicinalegal.gov.co

 

RESUMEN

 

En el marco del conflicto armado que se ha presentado durante los últimos años en el territorio colombiano, el Estado ha llevado a cabo la labor de investigar, recuperar e identificar los cuerpos de personas desaparecidas en el proceso de reparación a las víctimas. La identificación de personas fallecidas y desaparecidas en la mayoría de los casos es un proceso largo y complejo, en el que es frecuente contar con muy escasa información sobre la posible identidad del individuo y sin ninguna información sobre los familiares. Es aquí donde el análisis de ADN y las bases de datos relacionadas juegan un papel importante en este proceso.

 

Palabras clave: CODIS; Bases de datos de perfiles genéticos; Búsqueda en base de datos; Identificación de personas desaparecidas.

 

Se presentan dos casos en los que se logra la identificación de dos individuos previamente reportados en condición de no identificados (individuos CNI); esto se da años después mediante la búsqueda y comparación de perfiles genéticos en la Base Nacional de Perfiles Genéticos de Aplicación en Investigación Judicial CODIS (Combined DNA Index System por sus siglas en inglés) y haciendo una ampliación del análisis genético en ambos casos para su confirmación.

 

INTRODUCCIÓN

 

La desaparición forzada se ha definido como el arresto, detención o secuestro de una persona en contra de su voluntad por agentes gubernamentales, por grupos organizados o particulares con apoyo directo o indirecto del Estado, sin información alguna sobre su paradero (1,2).

En muchos de los casos de desaparición forzada las personas nunca retornan a sus hogares y se presume que mueren en cautiverio. Sin la información del paradero de las víctimas, una forma de mitigar el dolor para los familiares es la de recibir la confirmación fehaciente de la muerte de sus seres queridos, y de esta manera poder tratar sus restos de forma digna de acuerdo a su cultura y creencias religiosas y así continuar con su proceso de duelo. Es por esto que la recuperación e identificación de restos humanos encontrados en fosas es pieza fundamental en el proceso de reparación a víctimas.

La base de datos CODIS fue creada en 1990 por el Departamento de Justicia de los Estados Unidos para almacenamiento de perfiles de ADN humano y con el propósito de recolectar información genética de agresores sexuales convictos en este país y en Canadá. Posteriormente fue empleada en el estudio de desastres masivos fuera de Estados Unidos para determinar la probabilidad de identidad entre víctimas y familiares (3,4).

En 1999 se estableció el acuerdo bilateral entre Colombia y Estados Unidos para el fortalecimiento de la paz. En el marco de este llamado Plan Colombia, el Instituto Nacional de Medicina Legal y Ciencias Forenses (INMLCF) adquirió la plataforma CODIS desde el año 2005, cuyo objetivo era lograr el fortalecimiento tecnológico en la investigación judicial. La base de datos CODIS en Colombia se denominó Base Nacional de Perfiles Genéticos de Aplicación en Investigación Judicial y desde sus inicios funciona con una estructura en red desde un servidor nacional ubicado en el INMLCF, nutrido con información genética de sus laboratorios (Bogotá, Cali, Medellín y Villavicencio) y de los laboratorios de genética del Cuerpo Técnico de Investigación (CTI) de la Fiscalía General de la Nación (FGN) y del Departamento de Investigación Judicial (DIJIN).

Se hacen entonces dos tipos de búsquedas en la base de datos: la primera de ellas es la búsqueda para comparación de perfiles genéticos de una evidencia en un caso particular con los perfiles genéticos de todos los sospechosos incluidos en la base de datos (módulo criminalística), y en algunas ocasiones también se compara contra las evidencias de los demás casos en búsqueda de delitos en serie.

El segundo tipo de búsqueda permite establecer posibles parentescos entre los familiares de personas desaparecidas y el perfil genético de individuos CNI (módulo identificación). Cada perfil registrado en el sistema incluye marcadores genéticos nucleares microsatélite STR (Short Tandem Repeats). En sus inicios se analizaban 13 STR, pero actualmente la base permite incluir hasta 29 marcadores genéticos nucleares. La base almacena hasta el momento 26.662 perfiles genéticos, de los cuales 2.065 corresponden a restos humanos en la categoría de desaparecidos y 245.557 a familiares.

Una vez detectada una coincidencia entre los perfiles del sospechoso con las evidencias de los casos archivados (modulo criminalística) o del posible parentesco de un individuo CNI con una familia (módulo identificación), el administrador de la base de datos realiza el reporte e informa a las áreas forenses del INMLCF relacionadas —patología, antropología y Red Nacional de Personas Desaparecidas—, quienes analizan e intercambian información para verificar la coincidencia genética.

La información de perfiles genéticos apropiadamente sistematizada abre una posibilidad de análisis en la investigación judicial muy valiosa para la administración de justicia en casos tales como desaparición forzada, identificación de víctimas, desastres masivos, delitos sexuales, homicidios, etc.

 

REPORTE DE CASOS

 

Corresponden a 2 víctimas de procesos independientes, cuyos cuerpos se encontraban en condición de no identificados. Los perfiles genéticos de estos individuos fueron obtenidos en años anteriores en el Laboratorio de Genética del INMLCF en Bogotá, D.C. y la información de la base de datos fue cruzada con la de los familiares de las víctimas respectivas.

Caso 1: Individuo CNI que por sus características bioantropológicas corresponde a una persona de sexo masculino, con edad entre 25 y 35 años y cuyo cuerpo fue exhumado. Su perfil genético fue obtenido 3 años antes del análisis acá reportado a partir de una muestra ósea y se encontraba almacenado en CODIS. El perfil del posible padre biológico de la víctima fue incluido en CODIS por el Laboratorio de Genética del CTI dos años atrás.

Caso 2: Individuo CNI que por sus características bioantropológicas corresponde a un individuo del sexo masculino, con edad entre 26 y 36 años y su cuerpo también fue exhumado. Su perfil genético fue obtenido 2 años antes de este reporte a partir de una muestra de fémur y se encontraba almacenado en CODIS. El perfil genético de la posible madre biológica de la víctima fue incluido en CODIS por el Laboratorio de Genética del CTI.

 

METODOLOGÍA

 

Búsqueda de personas desaparecidas en CODIS

 

Según el proceso de administración de la base de datos en el INMLCF, se realizó la búsqueda periódica de rutina en el software CODIS versión 5.7.4, módulo Match Manager, comparando todos los perfiles genéticos almacenados en la Base Nacional de Perfiles Genéticos de Aplicación en Investigación Judicial con los perfiles de todos los familiares de personas desaparecidas.

Se estableció como criterio de aceptación de baja restricción un número mínimo de coincidencias en 10 marcadores genéticos, en los que se compartiera al menos un alelo por cada sistema genético, teniendo en cuenta que el perfil genético puede incluir un número mayor de marcadores en la base de datos (5).

Al encontrarse las coincidencias, estas fueron remitidas mediante el informe respectivo al Grupo Nacional de Patología (INMLCF), quienes realizaban los demás estudios relacionados. La información no genética indicaba la posible asociación de los individuos CNI con familiares buscando a personas desaparecidas; en estos casos se requirió la confirmación del hallazgo genético.

 

Ampliación del estudio genético

 

Teniendo en cuenta los perfiles de ADN de las dos personas desaparecidas y de los respectivos familiares, cada uno de los casos constaba de 16 marcadores genéticos ingresados en CODIS y fue necesario ampliar el número de marcadores para confirmar el hallazgo. Los extractos de ADN de las muestras óseas previamente analizados y almacenados fueron empleados para la detección de los otros sistemas genéticos.

Las muestras de sangre de los posibles familiares de los dos casos fueron solicitadas al laboratorio de genética del CTI y remitidas en tarjetas FTA; posteriormente fueron procesadas junto con los extractos de las muestras óseas para los mismos sistemas.

Extracción, amplificación y tipificación de ADN: se realizó extracción de sangre sobre las tarjetas FTA (supuesto padre caso 1 y supuesta madre caso 2) mediante el procedimiento estandarizado para la resina Chelex

100TM (6). En el caso de las muestras de los individuos CNI se utilizaron los extractos de ADN previamente extraídos. Se realizó amplificación por protocolos de PCR múltiplex con los kits Powerplex® 16 HS y PowerPlex® ESX 17 de Promega para STRs autosómicos, utilizando los termocicladores GeneAmp PCR Systems 2720 o 9700 (Applied Biosystems), para complementar los perfiles genéticos de ADN de las muestras de ambos casos (7,8).

El análisis de fragmentos de PCR se hizo por electroforesis capilar en los analizadores genéticos ABI 3130 y 3100 de Applied Biosystems. La asignación alélica fue realizada con escaleras alélicas secuenciadas asociadas al kit respectivo y la determinación de los alelos se hizo mediante el programa Gene Mapper versión 3.2 (9).

Cálculos de probabilidad: se determinó el índice de paternidad (IP) para el caso 1 y el índice de maternidad (IM) para el caso 2, teniendo en cuenta las frecuencias génicas de la población colombiana (10,11,12,13,14).

 

RESULTADOS

 

En el caso 1 el perfil genético compartía el 50% de la información para 15 de los sistemas genéticos con el posible padre biológico y en el caso 2 el perfil genético compartía el 50% de la información para 15 sistemas genéticos con su posible madre biológica.

Con base en este hallazgo se realizó la búsqueda de información de cada uno de los casos y se procedió a analizar la información relacionada no genética. Con la información de los familiares coincidentes en cada uno de los casos, se procedió a realizar una búsqueda en el Sistema de Información Red de Desaparecidos y Cadáveres del INMLCF (SIRDEC), con lo que también se encontraron coincidencias con respecto a sitios de desaparición, sexo de los individuos desparecidos y otros datos adicionales respectivamente en ambos casos.

Con todos estos elementos se procedió a ampliar el estudio genético a 23 marcadores con el fin de confirmar los resultados, obteniendo valores de probabilidad de paternidad en el caso 1 y probabilidad de maternidad en el caso 2 superiores a los establecidos como estándar de calidad en el laboratorio, que indican no exclusión de las relaciones de parentesco.

El resultado del estudio genético ampliado fue valorado por el grupo de patología junto con los hallazgos ante-mortem descritos en la necropsia, en el estudio antropológico forense y en el resumen de los hechos en la desaparición de cada individuo, obteniendo la identificación definitiva de las personas y haciendo la entrega de cada cuerpo a la familia correspondiente.

En el caso 1, no teniendo información disponible del familiar, la Red Nacional de cadáveres en condición de no identificados y personas desaparecidas del INMLCF contactó al familiar mediante los medios de comunicación disponibles en una de sus sedes, mientras que en el caso 2 lo hizo a través de la autoridad a cargo del caso, con lo cual los cuerpos fueron entregados finalmente a sus respectivos familiares.

La búsqueda sistematizada y la revisión continua de posibles coincidencias en la Base Nacional de Perfiles Genéticos de Aplicación en Investigación Judicial es una ayuda invaluable en el proceso de identificación de personas en condición de no identificadas, sin importar el momento en el que se ingresó la información de perfiles genéticos y en que el laboratorio ingresó la información. En el caso 1 la muestra del cuerpo sin identificar fue ingresada a la base un año antes del ingreso del perfil genético del padre biológico de esta persona, que fue ingresado por otro laboratorio.

Es importante resaltar que es necesario alimentar la Base de datos con mayor información genética de familiares y de individuos CNI ya ingresados en la base CODIS para permitir posteriores coincidencias que puedan llegar a una identificación como en estos dos casos, incluso muchos años después de la desaparición, lo cual permite que se pueda lograr que muchas familias puedan realizar su proceso de duelo una vez realizada la identificación.

Teniendo en cuenta la experiencia en el manejo del sistema, el Instituto Nacional de Medicina Legal y Ciencias Forenses ha recomendado que el número de marcadores genéticos no sea inferior a 23 para ingresar un perfil a la base de datos, tanto de personas sin identificar como de familiares que buscan una persona desaparecida, permitiendo valores de probabilidad que eviten posteriores ampliaciones del estudio genético y haciendo la recomendación extensiva a las otras instituciones y entidades participantes.

Adicionalmente, es importante resaltar que los laboratorios que ingresen perfiles genéticos a las bases de datos se encuentren acreditados o cumplan con las normas ISO/IEC 17025 en cuanto al manejo y control de calidad de los datos genéticos, y además se cuenta con los niveles de acceso y restricción en el manejo de la información acorde al reconocimiento realizado por la UNESCO sobre la condición de sensibilidad de los datos genéticos para la salvaguarda de la confidencialidad, privacidad e integridad de dicha información almacenada tanto de los individuos CNI como de familiares.

 

REFERENCIAS

 

1. Oficina del Alto Comisionado de las Naciones Unidas para los Derechos Humanos. Desapariciones forzadas o involuntarias. Nueva York: Folleto informativo No. 6/rev. 3; 2009 [cited 2015 Dec 3]. Available from: http://goo.gl/0zMby4.

2. Oficina del Alto Comisionado de las Naciones Unidas para los Derechos Humanos. Convención internacional para la protección de todas las personas contra las desapariciones forzadas París: OHCHR; 2006 [cited 2015 Dec 3]. Available from: http://goo.gl/OUOQaG.

3. U.S. Department of Justice. Federal Bureau of Investigation. FBI Laboratory 2006. Quantico: FBI; 2006 [Cited 2015 Dec 3]. Available from: https://goo.gl/beizEi.

4. Buckleton J, Triggs C, Clayton T. Disaster Victim Identification, identification of Missing Persons, and Immigration Cases. In: Buckleton J, Triggs CM, Walsh SJ, Editors. Forensic DNA Evidence Interpretation. Nueva york, Washington: CRC Press; 2005. p. 395-434.

5. Instituto Nacional de Medicina Legal y Ciencias Forenses. Instructivo Ingreso de perfiles genéticos a la base nacional de datos de perfiles genéticos de aplicación en investigación judicial. Bogotá, D.C.: INMLCF; 2009.

6. Instituto Nacional de Medicina Legal y Ciencias Forenses. Procedimiento Estandarizado de Trabajo Extracción de ADN a partir de sangre usando resinas quelantes. Bogotá, D.C.: INMLCF; 2002.

7. Instituto Nacional de Medicina Legal y Ciencias Forenses. Procedimiento Estandarizado de Trabajo. Amplificación de los marcadores genéticos tipo STR y amelogenina incluidos en el Kit Power Plex®16 System. Bogotá, D.C.: INMLCF; 2005.

8. Instituto Nacional de Medicina Legal y Ciencias Forenses. Procedimiento Estandarizado de Trabajo. Amplificación mediante la utilización de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) múltiplex de los marcadores genéticos tipo STR y amelogenina incluidos en los Kits: PowerPlex® ESX17, ESX- 16 , ESI 17y ESI-16 y su análisis. Bogotá, D.C.: INMLCF; 2011.

9. Instituto Nacional de Medicina Legal y Ciencias Forenses. Procedimiento Estandarizado de Trabajo Manejo del programa GeneMapper para el análisis de datos obtenidos en el analizador genético. Bogotá, D.C.: INMLCF; 2008.

10. Paredes M, Galindo A, Bernal M, Ávila S, Andrade D, Vergara C, et al. Analysis of the CODIS autosomal STR loci in four main Colombian Regions. Forensic Sci. Int. 2003;137(1):67-73. http://doi.org/cj29q6.

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How to Cite

APA

Figueroa Franco, R. M. and Vicuña Giraldo, G. C. (2015). Identifying missing people in the National Database of Genetic Profiles for Application in Judicial Investigation —CODIS—: Two case reports. Case reports, 1(2), 44–49. https://revistas.unal.edu.co/index.php/care/article/view/49455

ACM

[1]
Figueroa Franco, R.M. and Vicuña Giraldo, G.C. 2015. Identifying missing people in the National Database of Genetic Profiles for Application in Judicial Investigation —CODIS—: Two case reports. Case reports. 1, 2 (Jul. 2015), 44–49.

ACS

(1)
Figueroa Franco, R. M.; Vicuña Giraldo, G. C. Identifying missing people in the National Database of Genetic Profiles for Application in Judicial Investigation —CODIS—: Two case reports. Case reports 2015, 1, 44-49.

ABNT

FIGUEROA FRANCO, R. M.; VICUÑA GIRALDO, G. C. Identifying missing people in the National Database of Genetic Profiles for Application in Judicial Investigation —CODIS—: Two case reports. Case reports, [S. l.], v. 1, n. 2, p. 44–49, 2015. Disponível em: https://revistas.unal.edu.co/index.php/care/article/view/49455. Acesso em: 15 jul. 2024.

Chicago

Figueroa Franco, Ruth Marlén, and Gloria Carolina Vicuña Giraldo. 2015. “Identifying missing people in the National Database of Genetic Profiles for Application in Judicial Investigation —CODIS—: Two case reports”. Case Reports 1 (2):44-49. https://revistas.unal.edu.co/index.php/care/article/view/49455.

Harvard

Figueroa Franco, R. M. and Vicuña Giraldo, G. C. (2015) “Identifying missing people in the National Database of Genetic Profiles for Application in Judicial Investigation —CODIS—: Two case reports”, Case reports, 1(2), pp. 44–49. Available at: https://revistas.unal.edu.co/index.php/care/article/view/49455 (Accessed: 15 July 2024).

IEEE

[1]
R. M. Figueroa Franco and G. C. Vicuña Giraldo, “Identifying missing people in the National Database of Genetic Profiles for Application in Judicial Investigation —CODIS—: Two case reports”, Case reports, vol. 1, no. 2, pp. 44–49, Jul. 2015.

MLA

Figueroa Franco, R. M., and G. C. Vicuña Giraldo. “Identifying missing people in the National Database of Genetic Profiles for Application in Judicial Investigation —CODIS—: Two case reports”. Case reports, vol. 1, no. 2, July 2015, pp. 44-49, https://revistas.unal.edu.co/index.php/care/article/view/49455.

Turabian

Figueroa Franco, Ruth Marlén, and Gloria Carolina Vicuña Giraldo. “Identifying missing people in the National Database of Genetic Profiles for Application in Judicial Investigation —CODIS—: Two case reports”. Case reports 1, no. 2 (July 1, 2015): 44–49. Accessed July 15, 2024. https://revistas.unal.edu.co/index.php/care/article/view/49455.

Vancouver

1.
Figueroa Franco RM, Vicuña Giraldo GC. Identifying missing people in the National Database of Genetic Profiles for Application in Judicial Investigation —CODIS—: Two case reports. Case reports [Internet]. 2015 Jul. 1 [cited 2024 Jul. 15];1(2):44-9. Available from: https://revistas.unal.edu.co/index.php/care/article/view/49455

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