Publicado
Poliposis adenomatosa familiar en dos hermanos. Reporte de casos
Familial adenomatous polyposis in two siblings. Report of two cases
DOI:
https://doi.org/10.15446/cr.v10n1.105004Palabras clave:
Poliposis adenomatosa del colon, Genes APC, Mutación, Laparoscopía, Colectomía (es)Adenomatous Polyposis Coli, Familial, Genes, APC, Mutation, Laparoscopy, Colectomy (en)
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Resumen
Introducción. La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una enfermedad autosómica dominante hereditaria causada por una mutación en el gen APC (adenomatous polyposis coli). Su sintomatología inicia de forma temprana y el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal (adenocarcinoma) es casi del 100% si no se recibe tratamiento oportuno. Al ser una enfermedad infrecuente con alta morbimortalidad, es pertinente hacer estudios al respecto.
Presentación de los casos. Se presenta el caso de una PAF registrada en dos hermanos adolescentes que se manifestó con hemorragia digestiva. En ambos pacientes se realizó colectomía por laparoscopia y descenso endorrectal ileoanal más ileostomía y la evolución postoperatoria fue favorable y sin complicaciones. Los dos hermanos continuaron en controles ambulatorios por el servicio de cirugía pediátrica.
Conclusiones. La PAF es una enfermedad poco frecuente en población pediátrica. La colectomía es el tratamiento de elección, ya que con esta se controlan los síntomas y la morbimortalidad asociada. La evaluación genética es fundamental para hacer un adecuado acompañamiento en la toma de decisiones a corto, mediano y largo plazo en pacientes con esta enfermedad.
Abstract
Introduction: Familial adenomatous polyposis (FAP) is an inherited autosomal dominant disease caused by a mutation in the APC (adenomatous polyposis coli) gene. Symptoms appear early, and the risk of developing colorectal cancer (adenocarcinoma) is almost 100% if not treated promptly. As it is a rare disease with high morbidity and mortality, it is pertinent to carry out studies on this condition.
Case presentation: This is a report on FAP in two adolescent siblings that presented with gastrointestinal bleeding. Both patients underwent colectomy by laparoscopy and transanal endorectal pull-through plus ileostomy, and their postoperative progress was favorable and without complications. Both siblings received outpatient follow-up by the pediatric surgery service.
Conclusions: FAP is a rare disease in the pediatric population. Colectomy is the treatment of choice, since it controls symptoms and the associated morbidity and mortality. Genetic assessment is essential to provide adequate support in decision-making in the short-, medium- and long term in patients with this disease.
Referencias
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