De la importancia del genotipo y el fenotipo
On the importance of genotype and phenotype
Palabras clave:
Genotipo, Fenotipo, Enfermedades Raras (es)Genotype, Phenotype, Rare Diseases (en)
Descargas
Descargas
Citas
Prieto-Morin C. Genética en Pediatría. Canarias Pediátrica. 2022;46(2):381-93. Available in: https://bit.ly/3XCMYNl.
McKusick V.A. (1985). Mendelian Inheritance in Man. A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. [Internet]. Johns Hopkins University Press, Baltimore. Available in: https://omim.org/.
Accogli A, Calabretta S, St-Onge J, Boudrahem-Addour N, Dionne-Laporte A, Joset P, et al. De Novo Pathogenic Variants in N-cadherin Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder with Corpus Callosum, Axon, Cardiac, Ocular, and Genital Defects. Am J Hum Genet. 2019; 105(4):854-68. https://doi.org/gsj4zh.
Licencia
Derechos de autor 2024 Case reports

Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.
Los autores al someter sus manuscritos conservarán sus derechos de autor. La revista tiene el derecho del uso, reproducción, transmisión, distribución y publicación en cualquier forma o medio. Los autores no podrán permitir o autorizar el uso de la contribución sin el consentimiento escrito de la revista.
El Formulario de Divulgación Uniforme para posibles Conflictos de Interés y los oficios de cesión de derechos y de responsabilidad deben ser entregados junto con el original.
Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes:
Los autores/as conservarán sus derechos de autor y garantizarán a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cual estará simultáneamente sujeto a la Licencia de reconocimiento de Creative Commons 4.0 que permite a terceros compartir la obra siempre que se indique su autor y su primera publicación en esta revista.
Los autores/as podrán adoptar otros acuerdos de licencia no exclusiva de distribución de la versión de la obra publicada (p. ej.: depositarla en un archivo telemático institucional o publicarla en un volumen monográfico) siempre que se indique la publicación inicial en esta revista.
Se permite y recomienda a los autores/as difundir su obra a través de Internet (p. ej.: en archivos telemáticos institucionales o en su página web) antes y durante el proceso de envío, lo cual puede producir intercambios interesantes y aumentar las citas de la obra publicada. (Véase El efecto del acceso abierto).





