Prevalence of congenital anomalies and factors associated with their development at a national referral hospital in Quito, Ecuador
Prevalencia de anomalías congénitas y factores asociados con su desarrollo en un hospital de referencia nacional en Quito, Ecuador
Palabras clave:
Congenital Abnormalities, Risk Factors, Infant, Newborn, Perinatology, Reproductive Health (en)Anomalías congénitas, Factores de riesgo, Recién nacido, Perinatología, Salud reproductiva (es)
Descargas
Introduction: Congenital anomalies (CA) have a significant impact on health and quality of life. Therefore, knowing their prevalence and the factors associated with their development is essential for designing and implementing educational and preventive programs.
Objectives: To determine the prevalence of CAs in a national referral hospital in Ecuador between 2009 and 2022 and to explore the factors associated with their development.
Materials and methods: Cross-sectional study conducted using 2 data sets for the period 2009 and 2022: 105 385 live births delivered at the HGOIA (estimation of prevalence) and 26 236 neonates hospitalized in the hospital's neonatology service (exploration of factors associated with the presence of CA). The Chi-square test was used to evaluate differences between groups (neonates with and without congenital defects), and binary logistic regression models, both simple (crude Odds ratio [OR]) and multiple (adjusted OR), were utilized to assess associations between the perinatal conditions considered and the presentation of CAs (overall and per anomaly category).
Results: The prevalence of CA was 2.92% (n=3 075). Anomalies of the nervous system (25.6%), cardiovascular and respiratory systems (21.1%), and musculoskeletal (16.1%) were the most frequent CAs. Maternal age >35 years (OR: 1.20, 95%CI: 1.07-1.33) was positively associated with the presentation of CAs, whereas planned pregnancy (OR: 0.88, 95%CI: 0.81-0.96) and multiple pregnancy (OR: 0.50, 95%CI: 0.42-0.60) were negatively associated. Folic acid supplementation, being male, and several maternal-related factors, among other variables, showed an association with the presence of specific types of CA.
Conclusions: The prevalence of CAs at the HGOIA between 2009 and 2022 is slightly higher than what has been reported in the region, with neurological, cardiovascular and respiratory system anomalies being the most frequent. A positive association was found between maternal age >35 years and the occurrence of CAs, whereas planned pregnancy and multiple pregnancy showed negative associations.
Introducción. Las anomalías congénitas (AC) tienen un impacto significativo en la salud y la calidad de vida. Por tanto, conocer su prevalencia y los factores asociados a su desarrollo es esencial para diseñar e implementar programas educativos y preventivos.
Objetivos. Determinar la prevalencia de AC en un hospital de referencia nacional de Ecuador entre 2009 y 2022 y explorar los factores asociados a su presencia.
Materiales y métodos. Estudio transversal realizado con 2 conjuntos de datos para el periodo 2009 y 2022: 105 385 nacidos vivos dados a luz en el HGOIA (estimación de la prevalencia) y 26 236 neonatos hospitalizados en el servicio de neonatología del hospital (exploración de factores asociados a la presencia de AC). Se usó la prueba de Chi cuadrado para evaluar diferencias entre grupos (recién nacidos con y sin defectos congénitos). Además, se usaron modelos de regresión logística binaria, tanto simple (Odds ratio [OR] brutos) como múltiple (OR ajustados) para evaluar las asociaciones entre las condiciones perinatales consideradas y la presencia de AC (en general y por categoría de anomalía).
Resultados. La prevalencia de AC fue 2.92% (n=3 075). Las anomalías del sistema nervioso (25.6%), de los sistemas cardiovascular y respiratorio (21.1%) y musculoesqueléticas (16.1%) fueron las AC más frecuentes. La edad materna >35 años (OR: 1.20, IC95%: 1.07-1.33) se asoció positivamente con la presencia de AC, mientras que el embarazo planificado (OR: 0.88, IC95%: 0.81-0.96) y el embarazo múltiple (OR: 0.50, IC95%: 0.42-0.60) se asociaron negativamente. El consumo de ácido fólico, ser varón y varios factores relacionados con la madre, entre otras variables, mostraron una asociación con la presencia de tipos específicos de AC.
Conclusiones. La prevalencia de AC en el HGOIA entre 2009 y 2022 es ligeramente superior a la reportada en la región, siendo las anomalías del sistema nervioso y las de los sistemas cardiovascular y respiratorio las más frecuentes. Se encontró una asociación positiva entre la edad materna >35 años y la presencia de AC, mientras que la planificación del embarazo y los embarazos múltiples mostraron asociaciones negativas.
Descargas
Citas
1. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). About Birth Defects. Druid Hills: CDC; 2024 [cited 2024 Jul 10]. Available from: https://www.cdc.gov/birth-defects/about/index.html.
2. Nemours KidsHealth. Anomalías congénitas (para Padres). Jacksonville: Nemours Foundation; 2021 [cited 2024 Jul 10]. Available from: https://kidshealth.org/es/parents/birth-defects.html.
3. Organización Mundial de la Salud (OMS). Trastornos congénitos. Ginebra: OMS; 2023 [cited 2024 Jul 10]. Available from: https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/birth-defects.
4. Organización Mundial de la Salud (OMS), Centers for Disease Control and Prevention, International Clearinghouse for Birth Defects. Vigilancia de anomalías congénitas: manual para gestores de programas. Ginebra: OMS; 2015 [cited 2024 Feb 10]. Available from: https://iris.who.int/bitstream/handle/10665/177241/9789243548722_spa.pdf?sequence=1.
5. Banu T. Revising Destiny - Surgical Care in Birth Defects. J Pediatr Surg. 2024;59(2):177-81. https://doi.org/nvpm.
6. Liu Y, Chen S, Zühlke L, Black GC, Choy M, Li N, et al. Global birth prevalence of congenital heart defects 1970-2017: updated systematic review and meta-analysis of 260 studies. Int J Epidemiol. 2019;48(2):455-63. https://doi.org/ggdjq4.
7. Carmichael SL. Birth defects epidemiology. Eur J Med Genet. 2014;57(8):355-8. https://doi.org/nv6x.
8. Abebe S, Gebru G, Amenu D, Mekonnen Z, Dube L. Risk factors associated with congenital anomalies among newborns in southwestern Ethiopia: A case-control study. PLoS One. 2021;16(1):e0245915. https://doi.org/nv6z.
9. Benjamin RH, Salemi JL, Canfield MA, Nembhard WN, Ganduglia-Cazaban C, Tsao K, et al. Causes of neonatal and postneonatal death among infants with birth defects in Texas. Birth Defects Res. 2021;113(9):665-75. https://doi.org/nv62.
10. Organización Mundial de la Salud (OMS). 63.a Asamblea Mundial de la Salud. Ginebra, 17-21 de mayo de 2010: resoluciones y decisiones, anexos. Ginebra: OMS: 2010 [cited 2024 Feb 10]. Available from: https://apps.who.int/gb/ebwha/pdf_files/wha63-rec1/a63_rec1-sp.pdf.
11. Durán P, Liascovich R, Barbero P, Bidondo MP, Groisman B, Serruya S, et al.. Sistemas de vigilancia de anomalías congénitas en América Latina y el Caribe: presente y futuro. Revi Panam Salud Pública. 2019;43:e44. https://doi.org/g7g4nt.
12. Simini F, Díaz-Rossello JL, Matijasevitch A, Forteza C, Rubiano M, de Dios A, et al. Sistema Informático Perinatal para Windows e Internet. Manual resumido. Montevideo: Centro Latinoamericano de Oerinatología y Desarrollo Humano; 2003.
13. Organización Panamericana de la Salud (OPS). Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud. Décima Revisión. Volumen 1. Whashingtons D.C.: OPS; 1995.
14. R Core Team. R: A language and environment for statistical computing [Internet]. Vienna, Austria; 2023. Available from: https://www.r-project.org/.
15. World Medical Association (WMA). WMA Declaration of Helsinki - Ethical principles for medical research involving human subjects. Fortaleza: 64th WMA General Assembly; 2013.
16. Palacios-Arenas MO, Terrones-Saldívar Ma del C. Prevalencia de malformaciones congénitas en recién nacidos de madres que residen en el estado de Aguascalientes. Perspectiva de los últimos 10 años. Lux Médica. 2020;15:3-12. https://doi.org/nvtn.
17. Muñoz M, Kilchemmann C, Román A, Baeza B. Prevalencia de malformaciones congénitas en recién nacidos de la región de la Araucanía. Andes Pediatr. 2022;93(3):383. https://doi.org/nvtp.
18. Castro-González M, Villegas C, Márquez D, Milano A, Martínez B. Prevalencia de malformaciones congénitas en la Unidad de Perinatología del Hospital Universitario de Caracas. Rev Obstet Ginecol Venez. 2022;82(2):167-78. https://doi.org/nvtt.
19. Avila-Mellizo GA, Rozo-Gutierrez N, Forero-Motta DA. Análisis de los defectos congénitos en Colombia, 2015-2017. Salud UIS. 2019;51(3):202-8. https://doi.org/nvtz.
20. Zahed-Pasha Y, Vahedi A, Zamani M, Alizadeh-Navaei R, Zahed-Pasha E. Prevalence of Birth Defects in Iran: A Systematic Review and Meta-Analysis. Arch Iran Med. 2017;20)6):376-85.
21. Harris BS, Bishop KC, Kemeny HR, Walker JS, Rhee E, Kuller JA. Risk Factors for Birth Defects. Obstet Gynecol Surv. 2017;72(2):123-35. https://doi.org/gkrsfz.
22. Moges N, Anley DT, Zemene MA, Adella GA, Solomon Y, Bantie B, et al. Congenital anomalies and risk factors in Africa: a systematic review and meta-analysis. BMJ Paediatr Open. 2023;7(1):e002022. https://doi.org/nvt6.
23. Ahn D, Kim J, Kang J, Kim YH, Kim K. Congenital anomalies and maternal age: A systematic review and meta-analysis of observational studies. Acta Obstet Gynecol Scand. 2022;101(5):484-98. https://doi.org/gt7qbz.
24. Williford EM, Yang W, Howley MM, Ma C, Collins RT, Weber KA, et al. Factors associated with infant sex and preterm birth status for selected birth defects from the National Birth Defects Prevention Study, 1997-2011. Birth Defects Res. 2024;116(1):e2294. https://doi.org/nvt3.
25. Stallings EB, Isenburg JL, Short TD, Heinke D, Kirby RS, Romitti PA, et al. Population-based birth defects data in the United States, 2012-2016: A focus on abdominal wall defects. Birth Defects Res. 2019;111(18):1436-47. https://doi.org/nvt4.
26. Yang L, Wang H, Yang L, Zhao M, Guo Y, Bovet P, et al. Maternal cigarette smoking before or during pregnancy increases the risk of birth congenital anomalies: a population-based retrospective cohort study of 12 million mother-infant pairs. BMC Med. 2022;20(1):4. https://doi.org/gn6d8r.
27. Wu Y, Liu B, Sun Y, Du Y, Santillan MK, Santillan DA, et al. Association of Maternal Prepregnancy Diabetes and Gestational Diabetes Mellitus With Congenital Anomalies of the Newborn. Diabetes Care. 2020;43(12):2983-90. https://doi.org/gswn6w.
28. Avagliano L, Massa V, George TM, Qureshy S, Bulfamante GP, Finnell RH. Overview on neural tube defects: From development to physical characteristics. Birth Defects Res. 2019;111(19):1455-67. https://doi.org/gq94ks.
29. US Preventive Services Task Force; Barry MJ, Nicholson WK, Silverstein M, Chelmow D, Coker TR, Davis EM, et al. Folic Acid Supplementation to Prevent Neural Tube Defects: US Preventive Services Task Force Reaffirmation Recommendation Statement. JAMA. 2023;330(5):454-9. https://doi.org/m9q9.
30. Postoev VA, Telkova AA, Maevskaya PS, Postoeva AV, Usynina AA, Grjibovski AM. Pregestational and gestational diabetes mellitus as risk factors for predicting the development of congenital anomalies in newborns. Akusherstvo i ginekologiia. 2023;11:78-86. https://doi.org/nv67.
31. Maduro C, Castro LF, Moleiro ML, Guedes-Martins L. Pregestational Diabetes and Congenital Heart Defects. Rev Bras Ginecol Obst. 2022;44(10):953-61. https://doi.org/nv69.
32. Ruan Y, Xie Z, Liu X, He Y. Associated factors for prenatally diagnosed fetal congenital heart diseases. BMC Cardiovasc Disord. 2023;23(1):52. https://doi.org/gtwnx4.
33. Olivares-Castro RD, Robledo-Ramírez MM, García-Gutiérrez LA, Echeverri-Restrepo V, Jaramillo-Mejía JM. Prevalencia de malformaciones congénitas de miembro superior detectadas en consulta externa de un hospital de tercer nivel en el departamento del Quindío. Revi Colomb Ortop Traumatol. 2016;30(3):107-11. https://doi.org/nv7c.
34. Syvänen J, Raitio A, Helenius I, Löyttyniemi E, Lahesmaa‐Korpinen A, Gissler M, et al. Prevalence and risk factors of radial ray deficiencies: A population‐based case-control study. Am J Med Genet A. 2021;185(3):759-65. https://doi.org/gh9gqv.
35. Kaufman JA, Wright JM, Evans A, Rivera-Núñez Z, Meyer A, Narotsky MG. Disinfection by-product exposures and the risk of musculoskeletal birth defects. Environ Epidemiol. 2019;4(1):e081. https://doi.org/nv7d.
36. Núñez-Copo AC, Frómeta-Montoya CI. Caracterización clínica epidemiológica de los defectos congénitos del tracto genitourinario. Rev cuba med gen integr. 2020;36(3):e1227.
37. Rodprasert W, Virtanen HE, Mäkelä JA, Toppari J. Hypogonadism and Cryptorchidism. Front Endocrinol (Lausanne). 2020;10:906. https://doi.org/nv7g.
38. Mikwar M, MacFarlane AJ, Marchetti F. Mechanisms of oocyte aneuploidy associated with advanced maternal age. Mutation Res Rev Mut Res. 2020;785:108320. https://doi.org/gmdmvw.
39. Heydari MH, Sadeghian A, Khadivi G, Mustafa HJ, Javinani A, Nadjmi N, et al. Prevalence, trend, and associated risk factors for cleft lip with/without cleft palate: a national study on live births from 2016 to 2021. BMC Oral Health. 2024;24(1):36. https://doi.org/nv7h.
40. Hong Y, Xu X, Lian F, Chen R. Environmental Risk Factors for Nonsyndromic Cleft Lip and/or Cleft Palate in Xinjiang Province, China: A Multiethnic Study. Cleft Palate Craniofac J. 2021;58(4):489-96. https://doi.org/nv7j.
41. Nahas LD, Alzamel O, Dali MY, Alsawah R, Hamsho A, Sulman R, et al. Distribution and risk factors of cleft lip and palate on patients from a sample of Damascus hospitals - A case-control study. Heliyon. 2021;7(9):e07957. https://doi.org/nv7k.
42. Sarikaya-Solak S, Kivank-Altunay I, Tukenmez-Demirci G, Can B. Prevalence of Congenital Cutaneous Anomalies in 1000 Newborns and a Review of the Literature. Am J Perinatol. 2015;33(1):79-83. https://doi.org/f84j4k.
43. Wu F, Wang Z, Bi Y, Guo Z, Wang Y. Investigation of the risk factors of anorectal malformations. Birth Defects Res. 2022;114(3-4):136-44. https://doi.org/nv7m.
Licencia
Derechos de autor 2024 Revista de la Facultad de Medicina

Esta obra está bajo una licencia Creative Commons Reconocimiento 3.0 Unported.
-