Published

2013-03-01

Laboratorio clínico de citogenética

Keywords:

Citogenética, Bandeamiento cromosómico (es)

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Authors

  • ML Bueno Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia.
  • LY Rengifo Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia.
  • AP Vergara Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia.

Objetivo.Detectar anomalías cromosómicas que afectan tanto el número de cromosomas como su estructura para definir la etiología de la enfermedad permitiéndole al clínico establecer posteriores planes de manejo y asesoramiento genético.

Materiales y métodos.Para reconocer y detectar variaciones inusuales en la morfología cromosómica, se aplican distintas técnicas de cultivo celular y bandeo cromosómico. Entre ellas el laboratorio de citogenética de la Universidad Nacional presta el servicio de: Cariotipo convencional bandeo C y G, Cariotipo de alta resolución cromosómica con bandeo Q, G y R, Cariotipo para evaluación de fragilidad cromosómica del cromosoma X, Cariotipo para evaluación de fragilidad cromosómica en presencia de mitomicina C (MMC), Cariotipo para evaluación de estados leucémicos (cromosoma Philadelphia), Cariotipo de líquido amniótico.

Resultados. Entre 2005 y 2013 se han atendido aproximadamente 3000 pacientes que gracias a los diagnósticos citogenéticos realizados por medio de técnicas citogenéticas convencionales y moleculares y a la unión con estrategias de prevención primordial y primaria (asesoría preconcepcional, diagnostico y tamizaje prenatal y neonatal), secundaria (diagnóstico oportuno) y terciaria (guías de manejo anticipatorio) se ha comprobado la mejora en la mortalidad, morbilidad, discapacidad, reducción en costos de aseguramiento y promoción de una mejoría en la calidad de vida de los pacientes, sus familias y los perfiles en salud de la comunidad.

Conclusiones. El acceso a los servicios de análisis citogenético ha permitido detectar anomalías y desarrollar estrategias de manejo adecuadas para los pacientes atendidos y ha servido de base para la investigación y la enseñanza en la institución.

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APA

Bueno, M., Rengifo, L. and Vergara, A. (2013). Laboratorio clínico de citogenética. Revista de la Facultad de Medicina, 61(1), S-CXV. https://revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/article/view/42742

ACM

[1]
Bueno, M., Rengifo, L. and Vergara, A. 2013. Laboratorio clínico de citogenética. Revista de la Facultad de Medicina. 61, 1 (Mar. 2013), S-CXV.

ACS

(1)
Bueno, M.; Rengifo, L.; Vergara, A. Laboratorio clínico de citogenética. Rev. Fac. Med. 2013, 61, S-CXV.

ABNT

BUENO, M.; RENGIFO, L.; VERGARA, A. Laboratorio clínico de citogenética. Revista de la Facultad de Medicina, [S. l.], v. 61, n. 1, p. S-CXV, 2013. Disponível em: https://revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/article/view/42742. Acesso em: 3 mar. 2025.

Chicago

Bueno, ML, LY Rengifo, and AP Vergara. 2013. “Laboratorio clínico de citogenética”. Revista De La Facultad De Medicina 61 (1):S-CXV. https://revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/article/view/42742.

Harvard

Bueno, M., Rengifo, L. and Vergara, A. (2013) “Laboratorio clínico de citogenética”, Revista de la Facultad de Medicina, 61(1), p. S-CXV. Available at: https://revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/article/view/42742 (Accessed: 3 March 2025).

IEEE

[1]
M. Bueno, L. Rengifo, and A. Vergara, “Laboratorio clínico de citogenética”, Rev. Fac. Med., vol. 61, no. 1, p. S-CXV, Mar. 2013.

MLA

Bueno, M., L. Rengifo, and A. Vergara. “Laboratorio clínico de citogenética”. Revista de la Facultad de Medicina, vol. 61, no. 1, Mar. 2013, p. S-CXV, https://revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/article/view/42742.

Turabian

Bueno, ML, LY Rengifo, and AP Vergara. “Laboratorio clínico de citogenética”. Revista de la Facultad de Medicina 61, no. 1 (March 1, 2013): S-CXV. Accessed March 3, 2025. https://revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/article/view/42742.

Vancouver

1.
Bueno M, Rengifo L, Vergara A. Laboratorio clínico de citogenética. Rev. Fac. Med. [Internet]. 2013 Mar. 1 [cited 2025 Mar. 3];61(1):S-CXV. Available from: https://revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/article/view/42742

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