Publicado

2001-07-01

Estudios citogenéticos y moleculares en una población sorda institucionalizada con síndrome de Waardenburg en Colombia

Palabras clave:

Estudios citogenéticos, Sordaos, Síndrome de Waardenburg (es)

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Autores/as

  • N. Y. Gelvez Pontificia Universidad Javeriana
  • M. Rodríguez Pontificia Universidad Javeriana
  • M. C. Lattig Pontificia Universidad Javeriana
  • J. C. Prieto Pontificia Universidad Javeriana
  • T. Friedman Pontificia Universidad Javeriana
  • R. Morell Pontificia Universidad Javeriana
  • M. Tamayo Pontificia Universidad Javeriana
El Síndrome de Waardenburg (WS) es un desorden autosómico dominante caracterizado por sordera neurosensorial y anormalidades pigmentarias en la piel y faneras. Es clínica y genéticamente heterogéneo y ha sido dividido en 4 subtipos. Según la presencia o ausencia de distopia cantorum (desplazamiento lateral del canto interno de los ojos), se subdividen en WS 1 (gen PAX 3) y WS 2 (gen MITF), respectivamente.

Cómo citar

Estudios citogenéticos y moleculares en una población sorda institucionalizada con síndrome de Waardenburg en Colombia. (2001). Acta Biológica Colombiana, 6(2), 4. https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26124

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