Publicado

2001-07-01

Identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de DNA

Palabras clave:

Distrofia Muscular, Duchenne, Becker, DMD/DMB, Análisis de Dosis Génica, Polimorfismos, DNA (es)

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Autores/as

  • P. Hernández Universidad del Rosario
  • Y. Gómez Universidad del Rosario
  • C. T. Silva Universidad del Rosario
  • C. M. Restrepo Universidad del Rosario
La DMD/DMB es la distrofia muscular más común en el hombre, se hereda de manera Ligada al Sexo Recesiva y se debe, en muchos casos, a deleciones de uno o más exones del gen de la Distrofina; esta ocurre por mutaciones "de novo" (40%), aunque en los casos familiares, la madre y algunas mujeres por línea materna serán portadoras con un riesgo de 50% de hijos afectados, identificación que es difícil en ausencia de estudios de DNA. El presente estudio identifica mujeres portadoras mediante el análisis de dosis génica y/o polimorfismos intragénicos de DNA (1-7).

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Cómo citar

Identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de DNA. (2001). Acta Biológica Colombiana, 6(2), 11. https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26137

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Derechos de autor 2001 Acta Biológica Colombiana

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