Publicado

2001-07-01

Identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de DNA

Palabras clave:

Distrofia Muscular, Duchenne, Becker, DMD/DMB, Análisis de Dosis Génica, Polimorfismos, DNA (es)

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Autores/as

  • P. Hernández Universidad del Rosario
  • Y. Gómez Universidad del Rosario
  • C. T. Silva Universidad del Rosario
  • C. M. Restrepo Universidad del Rosario
La DMD/DMB es la distrofia muscular más común en el hombre, se hereda de manera Ligada al Sexo Recesiva y se debe, en muchos casos, a deleciones de uno o más exones del gen de la Distrofina; esta ocurre por mutaciones "de novo" (40%), aunque en los casos familiares, la madre y algunas mujeres por línea materna serán portadoras con un riesgo de 50% de hijos afectados, identificación que es difícil en ausencia de estudios de DNA. El presente estudio identifica mujeres portadoras mediante el análisis de dosis génica y/o polimorfismos intragénicos de DNA (1-7).

Cómo citar

APA

Hernández, P., Gómez, Y., Silva, C. T. y Restrepo, C. M. (2001). Identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de DNA. Acta Biológica Colombiana, 6(2), 11. https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26137

ACM

[1]
Hernández, P., Gómez, Y., Silva, C.T. y Restrepo, C.M. 2001. Identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de DNA. Acta Biológica Colombiana. 6, 2 (jul. 2001), 11.

ACS

(1)
Hernández, P.; Gómez, Y.; Silva, C. T.; Restrepo, C. M. Identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de DNA. Acta biol. Colomb. 2001, 6, 11.

ABNT

HERNÁNDEZ, P.; GÓMEZ, Y.; SILVA, C. T.; RESTREPO, C. M. Identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de DNA. Acta Biológica Colombiana, [S. l.], v. 6, n. 2, p. 11, 2001. Disponível em: https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26137. Acesso em: 24 abr. 2024.

Chicago

Hernández, P., Y. Gómez, C. T. Silva, y C. M. Restrepo. 2001. «Identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de DNA». Acta Biológica Colombiana 6 (2):11. https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26137.

Harvard

Hernández, P., Gómez, Y., Silva, C. T. y Restrepo, C. M. (2001) «Identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de DNA», Acta Biológica Colombiana, 6(2), p. 11. Disponible en: https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26137 (Accedido: 24 abril 2024).

IEEE

[1]
P. Hernández, Y. Gómez, C. T. Silva, y C. M. Restrepo, «Identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de DNA», Acta biol. Colomb., vol. 6, n.º 2, p. 11, jul. 2001.

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Hernández, P., Y. Gómez, C. T. Silva, y C. M. Restrepo. «Identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de DNA». Acta Biológica Colombiana, vol. 6, n.º 2, julio de 2001, p. 11, https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26137.

Turabian

Hernández, P., Y. Gómez, C. T. Silva, y C. M. Restrepo. «Identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de DNA». Acta Biológica Colombiana 6, no. 2 (julio 1, 2001): 11. Accedido abril 24, 2024. https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26137.

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1.
Hernández P, Gómez Y, Silva CT, Restrepo CM. Identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de DNA. Acta biol. Colomb. [Internet]. 1 de julio de 2001 [citado 24 de abril de 2024];6(2):11. Disponible en: https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26137

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