Publicado

2001-07-01

Mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística en tres países latinoamericanos

Palabras clave:

Mutaciones, Genética, Conductancia Transmembranal, Fibrosis Quística (es)

Descargas

Autores/as

  • CM Restrepo Universidad Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario
  • L. Pineda Universidad del Zulia
  • Y. Gómez Universidad Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario
  • A. González Universidad Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario
  • CT Silva Universidad Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario
  • MC. Villalobos Universidad Autónoma de Nuevo León
  • A. Morales Universidad del Zulia
  • H. Barrera-Saldaña Universidad Autónoma de Nuevo León
La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad autosómica recesiva más común en la población caucásica, es causada por la alteración del gen regulador de la conductancia transmembranal de la Fibrosis Quística (CFTR), descrito por primera vez en 1.989, hasta el momento han
sido descritas más de 500 mutaciones, la principal es la mutación DF508, una deleción de tres pares de bases (3 pb), la cual resulta en la pérdida de un residuo de fenilalanina en la posición 508 de la proteína, esta mutación cuenta para 70% de los casos de FQ.

Visitas a la página del resumen del artículo

757

Descargas

Los datos de descarga aún no están disponibles.

Cómo citar

Restrepo, C., Pineda, L., Gómez, Y., González, A., Silva, C., Villalobos, M., Morales, A., & Barrera-Saldaña, H. (2001). Mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística en tres países latinoamericanos. Acta Biológica Colombiana, 6(2), 12-13. https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26139

Licencia

Derechos de autor 2001 Acta Biológica Colombiana

Creative Commons License

Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.

1. La aceptación de manuscritos por parte de la revista implicará, además de su edición electrónica de acceso abierto bajo licencia Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0  (CC BY NC SA), la inclusión y difusión del texto completo a través del repositorio institucional de la Universidad Nacional de Colombia y en todas aquellas bases de datos especializadas que el editor considere adecuadas para su indización con miras a incrementar la visibilidad de la revista.

2. Acta Biológica Colombiana permite a los autores archivar, descargar y compartir, la versión final publicada, así como las versiones pre-print y post-print incluyendo un encabezado con la referencia bibliográfica del articulo publicado.

3. Los autores/as podrán adoptar otros acuerdos de licencia no exclusiva de distribución de la versión de la obra publicada (p. ej.: depositarla en un archivo telemático institucional o publicarla en un volumen monográfico) siempre que se indique la publicación inicial en esta revista.

4. Se permite y recomienda a los autores/as difundir su obra a través de Internet (p. ej.: en archivos institucionales, en su página web o en redes sociales cientificas como Academia, Researchgate; Mendelay) lo cual puede producir intercambios interesantes y aumentar las citas de la obra publicada. (Véase El efecto del acceso abierto).