Publicado

2001-07-01

Estudio de pacientes colombianos con homocistinuria

Palabras clave:

Homocistinuria, Genética, Metionina, Homociste, Cistationina B Sintasa (es)

Descargas

Autores/as

  • M. Bermúdez Pontificia Universidad Javeriana
  • J. Bernal Pontificia Universidad Javeriana
  • I. Briceño Pontificia Universidad Javeriana
  • E. Espinosa Universidad Nacional de Colombia
  • J. Prieto Pontificia Universidad Javeriana
  • G. Osorio Pontificia Universidad Javeriana
  • G. Jubis Pontificia Universidad Javeriana
  • B. Merinero Universidad Autónoma de Madrid
  • C. Pérez Universidad Autónoma de Madrid
  • M. Ugarte Universidad Autónoma de Madrid
La homocistinuria es una alteración bioquímica producida por causas genéticas como son la deficiencia de alguna de las enzimas involucradas en el metabolismo de metionina u homocisteína: Cistationina b sintasa, 5-10 Metilentetrahidrofolato reductasa, o Metionina sintasa al igual que a deficiencias nutricionales y asocio a otras patologías como son la enfermedad renal y problemas  vasculares. El objetivo de este trabajo es la identificación de la deficiencia bioquímica en pacientes con homocistinuria, mediante la cuantificación de las enzimas involucradas, utilizando como muestras fibroblastos y linfocitos.

Cómo citar

Estudio de pacientes colombianos con homocistinuria. (2001). Acta Biológica Colombiana, 6(2), 20. https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26148

Licencia

Derechos de autor 2001 Acta Biológica Colombiana

Creative Commons License

Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.

1. La aceptación de manuscritos por parte de la revista implicará, además de su edición electrónica de acceso abierto bajo licencia Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0  (CC BY NC SA), la inclusión y difusión del texto completo a través del repositorio institucional de la Universidad Nacional de Colombia y en todas aquellas bases de datos especializadas que el editor considere adecuadas para su indización con miras a incrementar la visibilidad de la revista.

2. Acta Biológica Colombiana permite a los autores archivar, descargar y compartir, la versión final publicada, así como las versiones pre-print y post-print incluyendo un encabezado con la referencia bibliográfica del articulo publicado.

3. Los autores/as podrán adoptar otros acuerdos de licencia no exclusiva de distribución de la versión de la obra publicada (p. ej.: depositarla en un archivo telemático institucional o publicarla en un volumen monográfico) siempre que se indique la publicación inicial en esta revista.

4. Se permite y recomienda a los autores/as difundir su obra a través de Internet (p. ej.: en archivos institucionales, en su página web o en redes sociales cientificas como Academia, Researchgate; Mendelay) lo cual puede producir intercambios interesantes y aumentar las citas de la obra publicada. (Véase El efecto del acceso abierto).