Publicado

2001-07-01

Programa nacional de prevención y consejería genética del retinoblastoma mediante detección de mutaciones en el gen RB.

Palabras clave:

Programa Nacional de Prevención y Consejería Genética, Retinoblastoma, Mutaciones, Gen RB (es)

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Autores/as

  • H. Frayle Instituto Nacional de Cancerología
  • G. Guevara Instituto Nacional de Cancerología
El retinoblastoma es un raro tumor ocular que se diagnostica en los niños, 40% de los casos se consideran hereditarios y 60% esporádicos. El modelo genético propuesto por Knudson involucra
una la doble mutación inactivante del gen Rb, exclusivamente somática en los esporádicos y germinal más somática en los hereditarios. Esta investigacin tuvo como objetivo caracterizar las mutaciones en el gen Rb mediante secuenciación directa y evaluar su utilidad en la consejería genética.

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Cómo citar

Frayle, H., & Guevara, G. (2001). Programa nacional de prevención y consejería genética del retinoblastoma mediante detección de mutaciones en el gen RB. Acta Biológica Colombiana, 6(2), 34. https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26201

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