Publicado

2001-07-01

Síndrome de Jacobsen: reporte de un nuevo caso

Palabras clave:

Síndrome de Jacobsen, Casos (es)

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Autores/as

  • CI. Vargas Universidad Industrial de Santander
  • O. Moreno Universidad Industrial de Santander
  • A. Castillo Universidad Industrial de Santander
  • L. Arenas Universidad Industrial de Santander
El Síndrome de Jacobsen es un desorden clínico producido por una deleción cromosómica terminal de la banda 11q23. La presencia de esta alteración es muy poco frecuente, afecta a uno de cada 100.000 nacidos vivos y entre sus características clásicas están el retardo en el crecimiento, retardo psicomotor, alteraciones faciales y esqueléticas, defectos cardiacos y tombocitopenia isoinmune. En este reporte se presenta el caso de un recién nacido de 37 semanas de gestación, de peso y talla adecuados para la edad gestacional, quien presentó dificultad respiratoria, petequias con recuento de reticulositos y neutrofilos absolutos normal, alteraciones moderadas de los tejidos blandos de cabeza, tórax y miembros inferiores, comunicación interauricular e hidronefrosis bilateral y diagnóstico de bicitopenia (trombocitopenia y leucopenia).

Cómo citar

Síndrome de Jacobsen: reporte de un nuevo caso. (2001). Acta Biológica Colombiana, 6(2), 69. https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26318

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Derechos de autor 2001 Acta Biológica Colombiana

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