Publicado

2001-07-01

Caracterización de las mutaciones del gen de la 21-hidroxilasa en familias colombianas

Palabras clave:

Mutaciones, Gen de la 21-Hidroxilasa, Colombia (es)

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Autores/as

  • A. Gutiérrez Fundacion Arthur S. Gillow
  • D. Fonseca Fundacion Arthur S. Gillow
  • A. Giraldo Fundacion Arthur S. Gillow
  • M. Coll Hospital de la Misericordia
  • C. Arteaga Universidad Nacional de Colombia
  • G. Melo Universidad Nacional de Colombia
  • S. Chahin Universidad Nacional de Colombia
La deficiencia de la 21-Hidroxilasa 21(OH) es la causa más frecuente de Hiperplasia SuprarenalCongénita. Aproximadamente 75% de los casos son causados por mutaciones puntuales y 25%son debidas a deleciones y grandes conversiones del gen. En el presente estudio se buscó evaluarla deleción del gen y 5 mutaciones puntuales en 19 individuos afectados por la forma clásica dela enfermedad (CL). Por medio de PCR se realizó la amplificación selectiva del gen CYP21 y luegomediante la aplicación de la metodología de ACRS (Amplication Created Restriction Sites) seidentificaron las mutaciones. Se observó la deleción del gen en 2 de los alelos estudiados (5.26%).La mutación Q318Stop, que resulta de un cambio de C-T en el codón 318 se encontró en 13alelos (34.21%). La mutación empalme en el Intrón 2 que se produce por el cambio de A-Glo que altera el marco de lectura y produce un codón de parada prematuro, se halló en 10 ale-los (26.32%).

Cómo citar

APA

Gutiérrez, A., Fonseca, D., Giraldo, A., Coll, M., Arteaga, C., Melo, G. y Chahin, S. (2001). Caracterización de las mutaciones del gen de la 21-hidroxilasa en familias colombianas. Acta Biológica Colombiana, 6(2), 91. https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26464

ACM

[1]
Gutiérrez, A., Fonseca, D., Giraldo, A., Coll, M., Arteaga, C., Melo, G. y Chahin, S. 2001. Caracterización de las mutaciones del gen de la 21-hidroxilasa en familias colombianas. Acta Biológica Colombiana. 6, 2 (jul. 2001), 91.

ACS

(1)
Gutiérrez, A.; Fonseca, D.; Giraldo, A.; Coll, M.; Arteaga, C.; Melo, G.; Chahin, S. Caracterización de las mutaciones del gen de la 21-hidroxilasa en familias colombianas. Acta biol. Colomb. 2001, 6, 91.

ABNT

GUTIÉRREZ, A.; FONSECA, D.; GIRALDO, A.; COLL, M.; ARTEAGA, C.; MELO, G.; CHAHIN, S. Caracterización de las mutaciones del gen de la 21-hidroxilasa en familias colombianas. Acta Biológica Colombiana, [S. l.], v. 6, n. 2, p. 91, 2001. Disponível em: https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26464. Acesso em: 16 abr. 2024.

Chicago

Gutiérrez, A., D. Fonseca, A. Giraldo, M. Coll, C. Arteaga, G. Melo, y S. Chahin. 2001. «Caracterización de las mutaciones del gen de la 21-hidroxilasa en familias colombianas». Acta Biológica Colombiana 6 (2):91. https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26464.

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Gutiérrez, A., Fonseca, D., Giraldo, A., Coll, M., Arteaga, C., Melo, G. y Chahin, S. (2001) «Caracterización de las mutaciones del gen de la 21-hidroxilasa en familias colombianas», Acta Biológica Colombiana, 6(2), p. 91. Disponible en: https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26464 (Accedido: 16 abril 2024).

IEEE

[1]
A. Gutiérrez, «Caracterización de las mutaciones del gen de la 21-hidroxilasa en familias colombianas», Acta biol. Colomb., vol. 6, n.º 2, p. 91, jul. 2001.

MLA

Gutiérrez, A., D. Fonseca, A. Giraldo, M. Coll, C. Arteaga, G. Melo, y S. Chahin. «Caracterización de las mutaciones del gen de la 21-hidroxilasa en familias colombianas». Acta Biológica Colombiana, vol. 6, n.º 2, julio de 2001, p. 91, https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26464.

Turabian

Gutiérrez, A., D. Fonseca, A. Giraldo, M. Coll, C. Arteaga, G. Melo, y S. Chahin. «Caracterización de las mutaciones del gen de la 21-hidroxilasa en familias colombianas». Acta Biológica Colombiana 6, no. 2 (julio 1, 2001): 91. Accedido abril 16, 2024. https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26464.

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1.
Gutiérrez A, Fonseca D, Giraldo A, Coll M, Arteaga C, Melo G, Chahin S. Caracterización de las mutaciones del gen de la 21-hidroxilasa en familias colombianas. Acta biol. Colomb. [Internet]. 1 de julio de 2001 [citado 16 de abril de 2024];6(2):91. Disponible en: https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26464

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