Publicado

2001-07-01

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce (MSUD) y aciduria metilmalónica. Presentación neonatal

Palabras clave:

Enfermedad de la Orina, MSUD, Aciduria Metilmalónica, Neonatal (es)

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Autores/as

  • M. Bermúdez Instituto Materno Infantil
  • C. Arteaga Instituto Materno Infantil
  • C. Rojas Unidad de Recién Nacidos
  • S. Torres Unidad de Recién Nacidos
  • B. Merinero Universidad Autónoma de Madrid
  • C. Pérez Universidad Autónoma de Madrid
La identificación de un error innato del metabolismo (EIM) en el recién nacido requiere de unarápida sospecha clínica por parte del pediatra y posterior puesta en marcha de una adecuada metodología diagnóstica. Entre estas urgencias neonatales se deben considerar la producida porla enfermedad de orina con olor a jarabe de arce y la aciduria metilmalónica. Estos (EIM) se debena deficiencias en las enzimas o coenzimas que intervienen en el catabolismo de los aminoácidos:La MSUD es el resultado de la deficiencia en el catabolismo de los aminoácidos de cadenaramificada leucina isoleucina, valina y se produce un aumento de estos a.a. y de sus cetácidos ensangre y en orina. En la aciduria metilmalónica se altera el catabolismo de la isoleucina, valinametionina treonina, colesterol y se produce acumulación del ácido metilmalónico.

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Cómo citar

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce (MSUD) y aciduria metilmalónica. Presentación neonatal. (2001). Acta Biológica Colombiana, 6(2), 98. https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26484

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Derechos de autor 2001 Acta Biológica Colombiana

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