Publicado

2001-07-01

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce (MSUD) y aciduria metilmalónica. Presentación neonatal

Palabras clave:

Enfermedad de la Orina, MSUD, Aciduria Metilmalónica, Neonatal (es)

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Autores/as

  • M. Bermúdez Instituto Materno Infantil
  • C. Arteaga Instituto Materno Infantil
  • C. Rojas Unidad de Recién Nacidos
  • S. Torres Unidad de Recién Nacidos
  • B. Merinero Universidad Autónoma de Madrid
  • C. Pérez Universidad Autónoma de Madrid
La identificación de un error innato del metabolismo (EIM) en el recién nacido requiere de unarápida sospecha clínica por parte del pediatra y posterior puesta en marcha de una adecuada metodología diagnóstica. Entre estas urgencias neonatales se deben considerar la producida porla enfermedad de orina con olor a jarabe de arce y la aciduria metilmalónica. Estos (EIM) se debena deficiencias en las enzimas o coenzimas que intervienen en el catabolismo de los aminoácidos:La MSUD es el resultado de la deficiencia en el catabolismo de los aminoácidos de cadenaramificada leucina isoleucina, valina y se produce un aumento de estos a.a. y de sus cetácidos ensangre y en orina. En la aciduria metilmalónica se altera el catabolismo de la isoleucina, valinametionina treonina, colesterol y se produce acumulación del ácido metilmalónico.

Cómo citar

APA

Bermúdez, M., Arteaga, C., Rojas, C., Torres, S., Merinero, B. y Pérez, C. (2001). Enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce (MSUD) y aciduria metilmalónica. Presentación neonatal. Acta Biológica Colombiana, 6(2), 98. https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26484

ACM

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Bermúdez, M., Arteaga, C., Rojas, C., Torres, S., Merinero, B. y Pérez, C. 2001. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce (MSUD) y aciduria metilmalónica. Presentación neonatal. Acta Biológica Colombiana. 6, 2 (jul. 2001), 98.

ACS

(1)
Bermúdez, M.; Arteaga, C.; Rojas, C.; Torres, S.; Merinero, B.; Pérez, C. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce (MSUD) y aciduria metilmalónica. Presentación neonatal. Acta biol. Colomb. 2001, 6, 98.

ABNT

BERMÚDEZ, M.; ARTEAGA, C.; ROJAS, C.; TORRES, S.; MERINERO, B.; PÉREZ, C. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce (MSUD) y aciduria metilmalónica. Presentación neonatal. Acta Biológica Colombiana, [S. l.], v. 6, n. 2, p. 98, 2001. Disponível em: https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26484. Acesso em: 14 ago. 2024.

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Bermúdez, M., C. Arteaga, C. Rojas, S. Torres, B. Merinero, y C. Pérez. 2001. «Enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce (MSUD) y aciduria metilmalónica. Presentación neonatal». Acta Biológica Colombiana 6 (2):98. https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26484.

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Bermúdez, M., Arteaga, C., Rojas, C., Torres, S., Merinero, B. y Pérez, C. (2001) «Enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce (MSUD) y aciduria metilmalónica. Presentación neonatal», Acta Biológica Colombiana, 6(2), p. 98. Disponible en: https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26484 (Accedido: 14 agosto 2024).

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M. Bermúdez, C. Arteaga, C. Rojas, S. Torres, B. Merinero, y C. Pérez, «Enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce (MSUD) y aciduria metilmalónica. Presentación neonatal», Acta biol. Colomb., vol. 6, n.º 2, p. 98, jul. 2001.

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Bermúdez, M., C. Arteaga, C. Rojas, S. Torres, B. Merinero, y C. Pérez. «Enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce (MSUD) y aciduria metilmalónica. Presentación neonatal». Acta Biológica Colombiana, vol. 6, n.º 2, julio de 2001, p. 98, https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26484.

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Bermúdez, M., C. Arteaga, C. Rojas, S. Torres, B. Merinero, y C. Pérez. «Enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce (MSUD) y aciduria metilmalónica. Presentación neonatal». Acta Biológica Colombiana 6, no. 2 (julio 1, 2001): 98. Accedido agosto 14, 2024. https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26484.

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1.
Bermúdez M, Arteaga C, Rojas C, Torres S, Merinero B, Pérez C. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce (MSUD) y aciduria metilmalónica. Presentación neonatal. Acta biol. Colomb. [Internet]. 1 de julio de 2001 [citado 14 de agosto de 2024];6(2):98. Disponible en: https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26484

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