Publicado

2006-01-01

Estudio citogenético de una translocación x/y familiar

Palabras clave:

Citogenética, Translocación X/Y (es)

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Autores/as

  • Carolina Arango Rosero Universidad Nacional de Colombia
  • Clara Eugenia Arteaga Universidad Nacional de Colombia
Se realizó un estudio citogenético a una familia bogotana portadora de una translocación Xp/Yq con técnicas QFQ, CBG y RFPG. El cariotipo de las pacientes resultó en 46, X, der(X) t(X;Y)(p22.3—>pter; q11.2—>qter). Por medio de técnicas de alta resolución cromosómica se esquematizaron y establecieron los patrones de replicación para los cromosomas sexuales involucrados en la translocación. Se discute el efecto del porcentaje de inactivación de los cromosomas sexuales involucrados, su patrón de replicación y la monosomía o nulisomía resultante de los genes de la región pseudoautosomal del cromosoma X sobre el fenotipo de cada paciente.

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