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New ophthalmic abnormalities in an adult patient with Williams syndrome. A case report
Nuevas alteraciones oftálmicas en un adulto con síndrome de Williams. Reporte de caso
Palabras clave:
Esotropia, Anterior Capsule of the Lens, Astigmatism, Williams Syndrome (en)Esotropía, Cápsula Anterior del Cristalino, Astigmatismo, Síndrome de Williams (es)
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Abstract
Introduction: Williams syndrome is a genetic disorder caused by a microdeletion on chromosome 7q11.23, which may manifest with various systemic and ophthalmic symptoms. Children with this syndrome present with visual alterations such as strabismus, keratoconus, and amblyopia. Infantile esotropia, dissociated vertical deviation, and oblique muscle weakness of the eye are among the documented forms of strabismus. However, further research is needed to better understand ophthalmologic manifestations in individuals with this syndrome.
Case presentation: A 34-year-old man attended an ophthalmology consultation at a clinic in Istanbul, Turkey, in 2023 after experiencing visual and spatial perception difficulties over the previous month. Fluorescence in situ hybridization (FISH) confirmed a diagnosis of Williams syndrome reported in his medical history. Genetic analysis revealed a deletion in the elastin gene (ELN), located at 7q11.23 (ELN×1), with two normal signals detected at 7q22 (ELN×2). As part of the ophthalmologic examination, an autorefractometer was used to measure refractive error in both eyes. Imaging studies were also performed using the IOL Master 700 to assess anterior segment parameters, as well as optical coherence tomography (OCT) using the 3D OCT-2000 to assess the retina. The findings of this study suggested that the patient had specific ocular alterations that significantly affected his visual function, which were associated with Williams syndrome. Reduced visual acuity (0.4 in both eyes) was observed, probably related to astigmatism of primarily lenticular origin and a shallow anterior chamber, indicating that the syndrome affected the development of the anterior segment of the eye.
Conclusion: Williams Syndrome plays an important role in the development of astigmatism. A very shallow anterior chamber depth, along with a high degree of lenticular astigmatism, suggests that this syndrome significantly affects the lens, which is related to the ocular developmental disorder characteristic of this condition. A thorough ophthalmologic examination from childhood onwards is advised in patients with Williams syndrome to identify and treat any ocular problems in a timely manner, given its potential impact on visual function.
Resumen
Introducción. El síndrome de Williams es un trastorno genético causado por una microdeleción en el cromosoma 7q11.23. Se caracteriza por una variedad de síntomas sistémicos y oculares, y en niños con este trastorno se han identificado alteraciones visuales como estrabismo, queratocono y ambliopía. Entre las formas documentadas de estrabismo se encuentran esotropía infantil, desviación vertical disociada y debilidad de los músculos oblicuos del ojo. Sin embargo, se requiere de más investigación para comprender mejor las manifestaciones oftalmológicas en personas con esta condición.
Presentación del caso. Hombre de 34 años que en 2023 acudió a consulta oftalmológica en una clínica de Estambul, Turquía, tras experimentar problemas de percepción visual y espacial durante el último mes. La técnica de hibridación fluorescente in situ (FISH, por su sigla en inglés) confirmó un diagnóstico de síndrome de Williams registrado en su historia clínica. El análisis genético reveló una deleción en el gen de la elastina (ELN), localizado en 7q11.23 (ELN×1), con dos señales normales detectadas en 7q22 (ELN×2). Como parte del examen oftalmológico, se utilizó un autorrefractómetro para medir el error refractivo en ambos ojos. Además, se realizaron estudios de imagen con el dispositivo IOL Master 700 para evaluar los parámetros del segmento anterior, y tomografía de coherencia óptica (OCT, por su sigla en inglés) con el equipo 3D OCT-2000 para valorar la retina. Los hallazgos de este estudio sugirieron que el paciente presentaba alteraciones oculares específicas que afectaban de forma significativa la función visual, asociadas al síndrome de Williams. Se observó una agudeza visual reducida (0.4 en ambos ojos), probablemente relacionada con astigmatismo de origen principalmente lenticular y una cámara anterior poco profunda, lo que indicó que el síndrome afectaba el desarrollo del segmento anterior del ojo.
Conclusión. El síndrome de Williams desempeña un papel importante en el desarrollo del astigmatismo. Una profundidad de cámara anterior muy reducida, junto con un alto grado de astigmatismo lenticular, sugiere que este síndrome afecta significativamente el cristalino, lo cual está relacionado con el trastorno del desarrollo ocular característico de esta condición. Se recomienda realizar un examen oftalmológico completo desde la infancia en pacientes con síndrome de Williams para identificar y tratar oportunamente cualquier alteración ocular dado el posible impacto sobre la función visual.
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Citas
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