Publicado

2018-07-01

Kartagener syndrome, current data on a classical disease. Case report.

Reporte de un caso de síndrome de Kartagener, datos actuales de una enfermedad clásica

Palabras clave:

Kartagener Syndrome, Primary Ciliary Dyskinesia, Cilia, embryology, Situs Inversus. (en)
Síndrome de Kartagener, Discinecia ciliar primaria Cilios, Embriología, Situs inversus. (es)

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Autores/as

  • Sandra Viviana Gómez-Correa Universidad Nacional de Colombia – Bogotá Campus - Faculty of Medicine - Department of Diagnostic Imaging - Radiology and Diagnostic Imaging Research Group (GRID) - Bogotá D.C. - Colombia.
  • Iván David Ruiz-Ángel Universidad Nacional de Colombia – Bogotá Campus - Faculty of Medicine - Department of Diagnostic Imaging - Radiology and Diagnostic Imaging Research Group (GRID) - Bogotá D.C. - Colombia.
  • Luis Carlos Salazar-Díaz Universidad Nacional de Colombia – Bogotá Campus - Faculty of Medicine - Department of Diagnostic Imaging - Radiology and Diagnostic Imaging Research Group (GRID) - Bogotá D.C. - Colombia.
Introduction: This article addresses the general aspects (pathophysiology, embryology, clinical presentation and prognosis) of the Kartagener syndrome (KS). Case presentation: 26-year-old male patient, with a history of complicated sinusitis with cerebral abscess and secondary epilepsy, who consulted to the Hospital Universitario Nacional de Colombia due to headache, fever and mucus expectoration. The presence of situs inversus, chronic sinusitis and bronchiectasis suggested a diagnosis of primary ciliary dyskinesia and KS. Discussion: Differential diagnoses of KS should be framed in its possible causal relationship with primary ciliary dyskinesia and other diagnoses associated with secondary ciliary dysfunction, such as cystic fibrosis, immunodeficiency and anatomical-functional conditions with rhinosenopulmonary involvement. Clinical suspicion of KS occurs when the heart is auscultated on the right and the liver is palpated on the left. Confirmation is achieved through imaging methods that prove visceral heterotaxia, indirect methods related to scan of ciliary malfunction (nasal nitric oxide, video microscopy) and ciliary biopsy that demonstrates the defect of the ciliary ultrastructure. Conclusions: Respiratory infectious involvement in patients with KS is explained by the alteration of the cilia, which leads both to the malposition of some organs and to the structural and functional alteration of others.

Introducción. El presente artículo aborda los aspectos generales (fisiopatología, embriología, presentación clínica y pronóstico) del síndrome de Kartagener (SK). Presentación del caso. Paciente masculino de 26 años, con antecedente de sinusitis complicada con absceso cerebral y epilepsia secundaria, quien consulta al Hospital Universitario Nacional de Colombia por cefalea, fiebre y expectoración mucosa. La presencia de situs inverso, sinusitis crónica y bronquiectasias sugieren diagnóstico de discinesia ciliar primaria y SK. Discusión. Los diagnósticos diferenciales del SK deben enmarcarse en la relación de causalidad posible con la discinesia ciliar primaria y de otros diagnósticos asociados a disfunción ciliar secundaria como fibrosis quística, inmunodeficiencia y condiciones anatómicas-funcionales con compromiso rinosenopulmonar. La sospecha clínica del SK se da cuando se ausculta el corazón a la derecha y se palpa el hígado a la izquierda. Su confirmación es mediante métodos de imagen que comprueban la heterotaxia visceral, por métodos indirectos de mal funcionamiento del barrido ciliar (óxido nítrico nasal, video microscopia) y por biopsia ciliar que demuestra el defecto de la ultraestructura ciliar. Conclusiones. El compromiso infeccioso respiratorio presentado por los pacientes que cursan con SK se explica por la alteración en la cilia, que conlleva tanto a la malposición de algunos órganos como a la alteración estructural y funcional de otros. Se detallan los hallazgos en las imágenes diagnósticas, se explican las alteraciones anatómicas, las bases moleculares y la relación con enfermedades respiratorias del síndrome. 

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