Enfermedad desmielinizante en adolescentes: un reto diagnóstico que no debemos ignorar. Reporte de un caso

Demyelinating disease in adolescents: a diagnostic challenge that should not be ignored. Case report

Resumen

Introducción. Los eventos desmielinizantes del sistema nervioso central en menores de 18 años pueden representar la aparición de tres tipos de enfermedades del espectro desmielinizante: esclerosis múltiple, enfermedad asociada anticuerpos de glucoproteína de mielina-oligodendrocitos y trastorno del espectro de la neuromielitis óptica asociado a anticuerpos. La incidencia de este tipo de enfermedades se reporta en 0.87 por cada 100 000 niños al año.

Presentación del caso. Mujer de 17 años que inicialmente asistió a una institución de cuarto nivel de complejidad en la ciudad de Bogotá (Colombia) por sintomatología consistente en cefalea súbita y parestesias en la mitad izquierda del cuerpo, los cuales se resolvieron espontáneamente, por lo que se tuvo una impresión diagnostica inicial de cefalea primaria tipo migraña. Sin embargo, un año después consultó nuevamente por un segundo episodio. La resonancia magnética cerebral reveló hallazgos sugestivos de enfermedad desmielinizante, por lo que se llevaron a cabo estudios adicionales que finalmente confirmaron el diagnóstico de esclerosis múltiple. Se inició tratamiento modificador de la enfermedad con fingolimod, con buena respuesta por parte de la paciente. No se evidenciaron reacciones adversas ni recaídas desde su inicio y la carga lesional se mantuvo estable en las neuroimágenes de control.

Conclusión. El abordaje en el diagnóstico diferencial de las enfermedades desmielizantes es particularmente complejo, por lo que se deben considerar múltiples diagnósticos diferenciales teniendo en cuenta la sintomatología. La migraña constituye uno de los motivos de consulta más comunes en la población pediátrica, en casos como estos, las pistas semiológicas y los hallazgos clínicos desempeñan un papel crítico, así como la realización de estudios complementarios como la resonancia magnética cerebral y el análisis de líquido cefalorraquídeo. Dada la baja frecuencia de presentación de estas patologías en la población pediátrica, es crucial sensibilizar a los profesionales pediátricos sobre la necesidad de mantener un alto grado de sospecha clínica.

Abstract

Introduction: Demyelinating episodes of the central nervous system in children under 18 years of age may involve the occurrence of three types of demyelinating diseases: multiple sclerosis, myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody disease, and antibody-associated neuromyelitis optica spectrum disorder. The incidence of these types of diseases is reported to be 0.87 per 100 000 children per year.

Case presentation: A 17-year-old woman initially attended a quaternary care center in the city of Bogotá (Colombia) due to a sudden headache and paresthesia in the left half of the body, which resolved spontaneously, leading to an initial diagnostic impression of primary headache. However, one year later, she consulted again due to a second episode. Magnetic resonance imaging of the brain revealed findings suggestive of demyelinating disease, so additional studies were performed, finally confirming the diagnosis of multiple sclerosis. Disease-modifying treatment with fingolimod was started, obtaining a good response. No adverse reactions or relapses were evidenced since its initiation, and the lesion load remained stable in follow-up neuroimaging studies.

Conclusions: The differential diagnostic approach to demyelinating diseases is particularly complex, so multiple differential diagnoses should be considered taking into account the symptomatology. Migraine is one of the most common reasons for consultation in the pediatric population and, in cases such as these, semiology clues and clinical findings play a critical role, as well as the performance of complementary studies such as brain MRI and cerebrospinal fluid analysis. Given the low frequency of presentation of these diseases in the pediatric population, it is crucial to sensitize pediatric professionals to the need to maintain a high degree of clinical suspicion.