Neoplasia endocrina múltiple tipo-2B

La neoplasia endocrina multiple tipo 2 comprende
tres sindromes : la neoplasia endocrina múltiple
2A con predisposición genética para desarrollar
carcinoma medular del tiroides,
feocromocitoma e hiperplasia primaria de
paratiroides. La neoplasia endocrina múltiple 2B,
desorden autosómico dominante con feocromocitoma
y carcinoma medular del tiroides que
generalmente se presenta a una edad más temprana
y es más agresivo que la de tipo 2A, por
lo que su diagnóstico precoz es crítico; estos
pacientes, que también presentan neuromas
mucosos, ganglioneuromas intestinales y hábito
marfanoide, no desarrollan hiperparatiroidismo.
Y el carcinoma medular familiar del tiroides, sin
ninguna otra manifestación clínica de neoplasia
endocrina múltiple 2A o 2B.
Se han identificado mutaciones activadoras del
proto-oncogene RET en todas las variantes de
la neoplasia endocrina múltiple tipo 2. Las mutaciones
del RET en la neoplasia endocrina múltiple
2B ocurren principalmente (95%) en las
regiones que codifican para el dominio de tirosina
cinasa, en los codones 883 y 918.
No obstante las múltiples modalidades de tratamiento
para los cánceres tiroideos, especialmente
para el carcinoma medular, la sobrevida de los
pacientes afectados no ha mejorado. Por tanto
el desarrollo de nuevas estrategias de tratamiento,
incluída la terapia génica, parece esperanzador
para estos pacientes. La clonación de los cotrasportadores
sodio-yoduro, ha abierto una nueva
puerta para la terapia génica citorreductiva
basada en la transferencia genética de los cotrasportadores,
seguida por la ablación con yodo
radiactivo (131I).
Presentamos un caso esporádico de neoplasia 

endocrina múltiple 2B en una niña asociado a
una mutación en el codón 918 del exón 16 del
proto-oncogene RET.