Correo Electrónico
DNINFOA - SIA
Bibliotecas
Convocatorias
Identidad U.N.
Publicado
Late diagnosis of pseudohypoparathyroidism in adulthood. Case series
Pseudohipoparatiroidismo diagnosticado tardíamente en la adultez, una serie de casos
Palabras clave:
Pseudohypoparathyroidism, Parathyroid Diseases, Hypocalcemia, hyperphosphatemia (en)Seudohipoparatiroidismo, Enfermedades de las paratiroides, Hipocalcemia, hiperfosfatemia (es)
Descargas
Introduction: Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a rare hereditary disease, characterized by hypocalcemia/hyperphosphatemia secondary to peripheral resistance to parathyroid hormone (PTH). PHP diagnosis is usually precluded since hypocalcemia is considered as the primary diagnosis, thus delaying further diagnostic studies and preventing an adequate management of this clinical condition.
Materials and methods: Retrospective review of the databases of the Endocrinology departments of two tertiary care centers of Medellin, Colombia from January 2012 to December 2016. Patients diagnosed with PHP based on clinical presentation and confirmatory laboratory values were included.
Results: Four patients met the inclusion criteria. All PHP cases were diagnosed in adulthood despite strong early clinical and laboratory evidence of the disease. Three patients were diagnosed with Fahr’s syndrome and two with Albright’s hereditary osteodystrophy. The mean values obtained were PTH of 376.8 pg/mL, calcium of
6.17 mg/dL and phosphorus of 6.55 mg/dL.
Conclusions: PHP is a rare disorder. This paper describes four PHP cases diagnosed during adulthood. Emphasis should be placed on the judicious approach to the patient with hypocalcemia and hyperphosphatemia with increased PTH and normal renal function, since these symptoms strongly suggest a diagnosis of PHP.
Introducción. El pseudohipoparatiroidismo (PHP) es una condición rara caracterizada por hipocalcemia e hiperfosfatemia secundarias a resistencia periférica a la hormona paratiroidea (PTH). Es frecuente que la hipocalcemia sea establecida de forma equivocada como diagnóstico primario y que el diagnóstico definitivo de PHP sea tardío, difiriendo los estudios y el manejo específico que exigen estos pacientes.
Materiales y métodos. Se revisaron de forma retrospectiva las bases de datos de endocrinología de dos centros terciarios de Medellín, Colombia, desde enero de 2012 a diciembre de 2016. Se incluyeron pacientes con diagnóstico de PHP por presentación clínica y valores confirmatorios de laboratorio.
Resultados. Cuatro pacientes cumplieron los criterios de inclusión. Todos los casos fueron diagnosticados en la adultez a pesar de tener evidencia temprana, clínica y bioquímica de la enfermedad. Tres pacientes tenían síndrome de Fahr y dos tenían osteodistrofia hereditaria de Albright. Los valores medios registrados fueron PTH de 376.8 pg/mL, calcio de 6.17 mg/dL y fósforo de 6.55 mg/dL.
Conclusiones. El PHP es un trastorno raro; se describen cuatro casos diagnosticados de forma tardía en la adultez. Se enfatiza en el enfoque juicioso del paciente con hipocalcemia, la cual, en presencia de hiperfosfatemia con PTH elevada y función renal normal, debe hacer sospechar el diagnóstico de PHP.
Descargas
Citas
Clarke BL, Brown EM, Collins MT, Jüppner H, Lakatos P, Levine MA, et al. Epidemiology and Diagnosis of Hypoparathyroidism. J Clin Endocrinol Metab. 2016;101(6):2284-99. http://doi.org/cq55.
Cooper MS, Gittoes NJ. Diagnosis and management of hypocalcaemia. BMJ. 2008;336(7656):1298-302. http://doi.org/cs8793.
Tafaj O, Jüppner H. Pseudohypoparathyroidism: one gene, several syndromes. J Endocrinol Invest. 2017;40(4):347-56. http://doi.org/f93pqf.
Maeda SS, Fortes EM, Oliveira UM, Borba VC, Lazaretti-Castro M. Hypoparathyroidism and pseudohypoparathyroidism. Arq Bras Endocrinol Metabol. 2006;50(4):664-73. http://doi.org/djvqjz.
Reis MT, Cattani A, Mendonca BB, Correa PH, Martin RM. A novel GNAS mutation in an infant boy with pseudohypoparathyroidism type Ia and normal serum calcium and phosphate levels. Arq Bras Endocrinol Metabol. 2010;54(8):728-31. http://doi.org/drsscw.
Fischer JA, Bourne HR, Dambacher MA, Tschopp F, De Meyer R, Devogelaer JP, et al. Pseudohypoparathyroidism: inheritance and expression of deficient receptor-cyclase coupling protein activity. Clin Endocrinol (Oxf). 1983;19(6):747-54. http://doi.org/d4n599.
Farfel Z, Brothers VM, Brickman AS, Conte F, Neer R, Bourne HR. Pseudohypoparathyroidism: inheritance of deficient receptor-cyclase coupling activity. Proc Natl Acad Sci U S A. 1981;78(5):3098-102. http://doi.org/cf28c3.
Aida M, Hurukawa Y, Miura K, Mihara A, Kato K. Responsiveness of urinary cyclic AMP and phosphate to parathyroid extract in patients with parathyroid disorders. Tohoku J Exp Med. 1975;115(4):319-25. http://doi.org/d6qw55.
Shoemaker AH, Jüppner H. Nonclassic features of pseudohypoparathyroidism type 1A. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2017;24(1):33-8. http://doi.org/f9kfwf.
Velez I, Bond M, Ellen S, Ede-Nichols D, Larumbe J, Oramas V, et al. Hereditary osteodystrophy with multiple hormone resistance--a case report. J Clin Pediatr Dent. 2009;34(1):67-9. http://doi.org/cq58.
Cartier L, Passig C, Gormaz A, López J. Cambios neuropsicológicos y neurofisiológicos en la enfermedad de Fahr: Report of three sisters. Rev Med Chil. 2002;130(12):1383-90. http://doi.org/ccgt67.
Manyam BV. What is and what is not ‘Fahr’s disease’. Parkinsonism Relat Disord. 2005;11(2):73-80. http://doi.org/bdfr72.
Piñol-Ripoll G, Mauri-Llerda JA, de la Puerta Martínez-Miró I, Pérez-Lázaro C, Beltrán-Marín I, López Del Val LJ, et al. Diagnóstico diferencial de las calcificaciones intracraneales. Rev Neurol. 2005;41(3):151-5.
Iglesias-Bolaños P, Gutiérrez-Medina S, Bartolomé-Hernández L. Late diagnosis of 1b pseudohypoparathyroidism. Med Clin (Barc). 2017;149(11):508-9. http://doi.org/cq59.
Bosworth M, Mouw D, Skolnik DC, Hoekzema G. Clinical inquiries: what is the best workup for hypocalcemia? J Fam Pract. 2008;57(10):677-9.
Kuzel AR, Lodhi MU, Rahim M. Classic and Non-Classic Features in Pseudohypoparathyroidism: Case Study and Brief Literature Review. Cureus. 2017;9(11):e1878. http://doi.org/cq6b.
Mantovani G. Clinical Review: Pseudohypoparathyroidism: diagnosis and treatment. J Clin Endocrinol Metab. 2011;96(10):3020-30. http://doi.org/bbcbzv.
Ucrós-Cuéllar A, Gómez J. A propósito de 3 hermanos con trastornos morfológicos sin tetania e hipo-reactividad a la Parathormona ¿Una nueva entidad clínica? Rev Soc Colomb Endocrinol. 1957;1:181-96.
Bernal E, Hernández C, Reyes B. Hipoparatiroidismo postiroidectomia, hipoparatiroidismo primario y pseudohipoparatiroidismo. Informe de tres casos. Acta Médica Colombiana. 1979;4(4):187-92.
Lopes MP, Kliemann BS, Bini IB, Kulchetscki R, Borsani V, Savi L, et al. Hypoparathyroidism and pseudohypoparathyroidism: etiology, laboratory features and complications. Arch Endocrinol Metab. 2016;60(6):532-6. http://doi.org/cq6d.
Underbjerg L, Sikjaer T, Mosekilde L, Rejnmark L. Pseudohypoparathyroidism - epidemiology, mortality and risk of complications. Clin Endocrinol (Oxf). 2016;84(6):904-11. http://doi.org/cq6f.
Licencia
Derechos de autor 2018 Revista de la Facultad de Medicina
Esta obra está bajo una licencia Creative Commons Reconocimiento 3.0 Unported.
-
