Determinación de endogamia mediante método de isonimia en la población de Runta, Boyacá, Colombia
Determination of inbreeding by isonymy in the population of Runta, Boyacá, Colombia
DOI:
https://doi.org/10.15446/revfacmed.v67n2.68878Palabras clave:
Isonimia, Endogamia, Mucopolisacaridosis III (es)Names, Inbreeding, Mucopolysaccharidosis III (en)
Introducción. Dado el hallazgo de enfermedades raras de herencia recesiva en un número mayor de pacientes al esperado, estudios recientes han sugerido la presencia de un aislado poblacional en la vereda de Runta, en el departamento de Boyacá, Colombia. Esto indica la probabilidad de una tasa de consanguinidad aumentada en dicha población.
Objetivos. Determinar los parámetros de endogamia mediante isonimia para analizar la estructura poblacional de la vereda Runta y ayudar a elucidar las causas de la aparición de estas enfermedades.
Materiales y métodos. Se establecieron seis parámetros indicativos de estructura poblacional basados en los apellidos registrados en la base de datos del Sistema de Identificación y Selección de Potenciales Beneficiarios de Programas Sociales de los habitantes de Runta.
Resultados. Se obtuvo coeficiente de endogamia (θii) de 0.0083, alfa de Fisher (α) de 30.0447 y estimativos A, B y C de 0.0379, 0.3413 y 0.4669, respectivamente. La mayoría de los individuos se encontraron agrupados en los apellidos más frecuentes de la población. Los parámetros de isonimia en Runta son similares a los de comunidades aisladas descritas en la literatura.
Conclusión. Los resultados soportan la hipótesis previa de que se está ante un aislado genético en una población muy cercana a la capital del departamento de Boyacá.
Introduction: Recent studies have suggested the presence of a genetic isolate in the village of Runta, located in the department of Boyacá, Colombia, given the finding of a larger number of patients with rare diseases than expected for this population. This finding indicates the probability of an increased rate of inbreeding in this community.
Objectives: To determine inbreeding parameters using isonymy to analyze the population structure of this village and to help elucidate the causes of these diseases.
Materials and methods: Six parameters indicative of population structure were established based on the surnames registered in the database of the Potential Beneficiaries of Social Programs Identification and Selection System of the inhabitants of Runta.
Results: Results showed an inbreeding coefficient (θii) of 0.0083, Fisher’s alpha (α) of 30.0447 and A, B and C estimates of 0.0379, 0.3413 and 0.4669, respectively. Most individuals had the most popular surnames of the village, while isonymy parameters in Runta were found to be similar to those of isolated communities previously described in the literature.
Conclusion: These results support the hypothesis that there is indeed a genetic isolate located near the capital of the department of Boyacá.
Referencias
Costa-Junqueira MA, Martínez-Campos M, Dipierri JE, Bejarano I, Alfaro E. Evolución de la consanguinidad y parentesco por isonimia en la Punta de Atacama. Rev. Esp. Antrop. Biol. 2000;21:21-8.
Relethford JH. Estimation of kinship and genetic distance by surnames. Hum Biol. 1988;60(3):475-92.
Crow JF, Mange AP. Measurement of inbreeding from the frequency of marriages between persons of the same surname. Eugen Q. 1965;12(4):199-203. http://doi.org/bt58z4.
Rodríguez-Larralde A, Morales J, Barrai I. Surname Frequency and the Isonymy Structure of Venezuela. Am J Hum Biol. 2000;12(3):352-62. http://doi.org/bnngpq.
Esparza M, Martínez-Abadías N, Sjøvold T, González-José R, Hernández M. Comparison between Inbreeding Analyses Methodologies. Coll Antropol. 2015;39(4):843-6.
Pineda-Santís H, Arcos-Burgos M, Bravo-Aguilar ML. Aproximación a la estructura genética de la población de Granada, Antioquia (Colombia), a través de isonimia. Actualidades Biológicas. 1999;21(70):29-36.
Arias W, Rojas W, Moreno S, Lopera F, Ruiz-Linares A, Bedoya G. Origen de la mutación G736A del gen Parkin en la población de Peque (noroccidente de Antioquia). Revista Colombiana de Antropología. 2012;48(1):81-95.
Rodríguez-Acevedo A, Morales O, Durango H, Pineda-Trujillo N. Análisis de isonimia en una muestra de padres de pacientes antioqueños con fibrosis quística. Biomédica. 2012;31:139-44. http://doi.org/cx4p.
Alkuraya FS. Impact of new genomic tools on the practice of clinical genetics in consanguineous populations: the Saudi experience. Clin Genet. 2013;84:203-8. http://doi.org/f464vs.
Khlat M, Khoury M. Inbreeding and Diseases: Demographic, Genetic, and Epidemiologic Perspectives. Epidemiol Rev. 1991;13:28-41. http://doi.org/cx4q.
Fareed M, Afzal M. Genetics of consanguinity and inbreeding in health and disease. Ann Hum Biol. 2016;44(2):99-107. http://doi.org/cx4r.
Denic S, Nagelkerke N, Agarwal MM. On Some Novel Aspects of Consanguineous Marriages. Public Health Genomics. 2011;14(3):162-8. http://doi.org/bk7p48.
Bulayev OA, Pavlova TA, Bulayeva KB. The Effect of Inbreeding on Aggregation of Complex Diseases in Genetic Isolates. Russ J Genet. 2009;45(8):961-8. http://doi.org/bxv5wm.
Diccionario de la lengua española. 23rd ed. Madrid: Real Academia Española. 2014 [cited 2018 Abr 26]. Vereda. Available from: https://goo.gl/bvMKqY.
Torres-Ramírez LJ. Análisis del efecto fundador de una mutación nonsense del gen HGSNAT en la población de Runta, Boyacá. [Tesis de maestría]. Bogotá D.C.: Facultad de Medicina, Universidad Nacional de Colombia; 2017 [cited 2017 Oct 12]. Available from: https://goo.gl/eb5YXF.
Colombia. Alcaldía municipal de Tunja Boyacá. Plan de ordenamiento territorial Tunja Boyacá 2001-2009. Tunja; 2001.
F3rn4ndo. MunsBoyaca Tunja [image]. Wikimedia Commons; 2007 [cited 2018 Dec 19]. Available from: https://goo.gl/bdGkjz.
Morton NE. Kinship bioassay. In: Morton NE, editor. Genetic structure of populations. Honolulu: University Press of Hawaii; 1973. p. 158-163.
Fisher RA, Corbet AS, Williams CB. The relation between the number of species and the number of individuals in a random sample of an animal population. Part 3. J Anim Ecol. 1943;1281):42-58.
Rodríguez-Larralde A, Barrai I, Alfonzo JC. Isonymy structure of four Venezuelan states. Ann Hum Biol. 1993;20(2):131-45.
Bedoya G, García J, Montoya P, Rojas W, Amézquita ME, Soto I, et al. Análisis de isonimia entre poblaciones del noroeste de Colombia. Biomédica. 2006;26(4):538-45. http://doi.org/cx4t.
Asociación Médica Mundial. Declaración de Helsinki de la Asociación Médica Mundial. Principios éticos para las investigaciones médicas en seres humanos. Fortaleza: 64.ª Asamblea General de la AMM; 2013 [cited 2018 Dec 19]. Available from: http://goo.gl/o2808h.
Colombia. Ministerio de Salud. Resolución 8430 (octubre 4): Por la cual se establecen las normas científicas, técnicas y administrativas para la investigación en salud. Bogotá D.C.; octubre 4 de 1993.
Herrera-Paz EF. Aislamientos genéticos y costumbres endogámicas en tres municipios rurales de Honduras. Rev Med Inst Mex Seg Soc. 2016;54(4):504-13.
Velasco HM, Martin AM, Galvis J, Buelvas L, Sánchez Y, Umaña LA, et al. Genética clínica comunitaria: exploración de patología genética en Boyacá, Colombia. Rev. salud pública. 2017;19(1):61-70. http://doi.org/cx4s.
Barrai I, Rodríguez-Larralde A, Dipierri J, Alfaro E, Acevedo N, Mamolini E, et al. Surnames in Chile: A study of the population of Chile through isonymy. Am. J. Phys. Anthropol. 2012;147(3):380-8. http://doi.org/fzdwsw.
Modell B, Darr A. Genetic counselling and customary consanguineous marriage. Nat Rev Genet. 2002;3(3):225-9. http://doi.org/bf88k4.
Meyer BF. Strategies for the prevention of hereditary diseases in a highly consanguineous population. Ann Hum Biol. 2005;32(2):174-9. http://doi.org/bmmchx.
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