Intra-individual somatic variation of the rs669 polymorphism of the A2M gene in patients with colorectal cancer

Variación somática intraindividual del polimorfismo rs669 del gen A2M en pacientes con cáncer colorrectal

Dear Editor:

An intra-individual somatic variation (ISV) is described as the genetic difference among different tissues of the same individual. ISV increases with age, may not manifest a defined phenotype, and is associated with neurological, hematological, and immune disorders, especially with cancer.1

To analyze possible ISV in Mexican patients with colorectal cancer (CRC), we studied the polymorphism rs669 (c.2998 A>G, p.Ile1000Val) of the A2M gene, which encodes for the alpha-2 macroglobulin protein, a protease inhibitor involved in tumor progression and proliferation.2 This variant is located near a thioester site, which is necessary for the inhibitory function of the protein.

Estimado editor:

La variación somática intraindividual (VSI) se describe como la diferencia genética entre los tejidos de un mismo individuo. La VSI se incrementa conforme avanza la edad, puede no manifestar un fenotipo definido y se asocia con alteraciones neurológicas, hematológicas e inmunes y, de manera especial, con cáncer.1

Para analizar la posible VSI en pacientes mexicanos con cáncer colorrectal (CCR), Yang et al.2 estudiaron el polimorfismo rs669 (c.2998 A>G, p.Ile1000Val) del gen A2M que codifica para la proteína alfa-2 macroglobulina, una inhibidora de proteasas involucrada en la progresión y proliferación del tumor. Esta variante se localiza cerca de un sitio tioéster, necesario para la función inhibidora de la proteína.