Publicado

2024-06-24

Síndrome genital, ocular, cardiaco y de agenesia del cuerpo calloso. Reporte de caso

Agenesis of corpus callosum, cardiac, ocular, and genital syndrome. Case report

Palabras clave:

Malformaciones del Sistema Nervioso, Agenesia del Cuerpo Calloso, Tetralogía de Fallot, Anomalías Craneofaciales, Megalencefalia, Hidrocefalia, Cadherinas (es)
Nervous System Malformations, Agenesis of Corpus Callosum, Tetralogy of Fallot, Craniofacial Abnormalities, Megalencephaly, Hydrocephalus, Cadherins (en)

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Autores/as

Resumen

Introducción. El estudio etiopatogénico de las malformaciones tanto mayores como menores, así como su identificación, son requisito indispensable para el pediatra ya que es el médico de primer contacto en la atención natal y postnatal de gran parte de los recién nacidos. El síndrome genital, ocular, cardiaco y de agenesia del cuerpo calloso (ACOGS por sus siglas en inglés) es una entidad compleja y de muy baja incidencia, causada por mutaciones del gen CDH2 en el cromosoma 18q12. Las anomalías de esta patología se pueden expresar en varios sistemas: a nivel ocular con complicaciones como la anoftalmia y la microftalmia, a nivel cardiaco puede presentar problemas en la comunicación interventricular y a nivel cerebral se pueden presentar patologías como la ventriculomegalia, la agenesia del cuerpo calloso, entre otras.

Presentación del caso. Recién nacido con antecedente prenatal de macrocefalia diagnosticada por ultrasonido pélvico, quien es remitido al Servicio de Pediatría de una institución de segundo nivel de complejidad en la ciudad de Acapulco (México) por dificultad respiratoria. A su ingreso se identificó macrocefalia, soplo cardiaco y criptorquidia, además de dificultad respiratoria manejada con fase ll de ventilación. Se realizó ultrasonido transfontanelar y tomografía axial de cráneo, cuyos hallazgos fueron coincidentes con agenesia del cuerpo calloso, hidrocefalia e hipoplasia cerebelar. En el ecocardiograma realizado se identificó una Tetralogía de Fallot. Dichos resultados, sumados al conjunto de anomalías encontradas, fueron consistentes con ACOGS.

Conclusión. El ACOGS es un conjunto heterogéneo y poco común de malformaciones mayores recientemente descrito en la literatura, que se debe sospechar en aquellos pacientes con alteraciones cardiacas, genitales y del tubo neural.

Abstract

Introduction: The etiopathogenic study of major and minor malformations, as well as their identification, is imperative for pediatricians since they are the first contact physicians in the natal and postnatal care of most newborns. The agenesis of corpus callosum, cardiac, ocular, and genital syndrome (ACOGS) is a complex disorder with a very low incidence, caused by mutations of the CDH2 gene on chromosome 18q12. The anomalies associated with this condition can be found in several systems: anophthalmia and microphthalmia in the eye, problems in the ventricular septal defect in the heart, and problems in the brain such as ventriculomegaly, agenesis of the corpus callosum, among others.

Case presentation: A newborn with a prenatal history of macrocephaly diagnosed by pelvic ultrasound was referred to the pediatrics service of a secondary care institution in the city of Acapulco (Mexico) due to respiratory distress. On admission, macrocephaly, heart murmur, and cryptorchidism were observed, in addition to respiratory distress that was managed with phase 2 ventilation. Transfontanelar ultrasound and axial tomography of the skull were performed, with findings consistent with agenesis of the corpus callosum, hydrocephalus, and cerebellar hypoplasia. In the echocardiogram performed, a tetralogy of Fallot was identified. These results, together with all the anomalies found, were consistent with ACOGS.

Conclusion: ACOGS is a heterogeneous and uncommon group of major malformations recently described in the literature, which should be suspected in patients with cardiac, genital, and neural tube defects.

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Citas

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