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Reynolds Syndrome: a rare rheumatologic disease that internists should have in mind. Case report
Síndrome de Reynolds: una rara enfermedad reumatológica que los internistas deberían tener en mente. Reporte de un caso
DOI:
https://doi.org/10.15446/cr.v3n1.59982Palabras clave:
Reynolds Syndrome, Scleroderma, Limited, Liver Cirrhosis, Biliary, Raynaud phenomenon, Hypertension, Pulmonary (en)Síndrome de Reynolds, Esclerodermia Limitada, Cirrosis Biliar, Fenómeno de Reyunad, Hipertensión Pulmonar (es)
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Introduction. Reynolds syndrome (RS) is an autoimmune disorder characterized by overlapping primary biliary cirrhosis (PBC) and limited cutaneous systemic sclerosis (lcSSc). Some published cases do not report pulmonary arterial hypertension (PAH), and diagnoses are usually based on clinical, immunological and histological findings, mainly focused on dermatologic features, on those associated with Sjögren's syndrome, or on an interesting presentation of malignant thymoma; only one case of reported PAH was found, but it was an image report.
Case Presentation. This paper reports the case of a 75-year-old woman who presented with some of the features mentioned above, severe PAH, dyspnea for one month and two weeks of purulent expectoration, as well as generalized pruritus, nasal telangiectasias, Raynaud phenomenon, sclerodactyly, and high levels of alkaline phosphatase and transaminases.
Pulmonary arterial hypertension was documented through a transthoracic echocardiogram, and inmunoflorecence reported mitochondrial and centromere patterns of antinuclear-antibodies. Consequently, RS was diagnosed and phosphodiesterase type-5 inhibitors were started for PAH treatment resulting in the improvement of dyspnea.
Conclusion. Dyspnea could be caused by many conditions, but in the presence of clinical and physical findings, it suggests an autoimmune disorder. Scleroderma should be considered and, additionally, PAH should be investigated since it is present in up to 10% of patients, conferring a worse prognosis. Internists should keep in mind that these disorders may be associated with other autoimmune diseases.
Introducción. El síndrome de Reynolds (RS) es un trastorno autoinmune caracterizado por la superposición de la cirrosis biliar primaria (PBC) y la esclerosis sistémica cutánea limitada (lcSSc). Algunos casos publicados no informan hipertensión arterial pulmonar (HAP), y los diagnósticos se basan generalmente en hallazgos clínicos, inmunológicos e histológicos, centrados principalmente en las características dermatológicas, en los asociados con el síndrome de Sjögren, o en una presentación interesante de timoma maligno; solo se encontró un caso de HAP informada, pero fue un informe de imagen.
Presentación del caso. Este artículo informa el caso de una mujer de 75 años que presentó algunas de las características mencionadas anteriormente, HAP grave, disnea durante un mes y dos semanas de expectoración purulenta, así como prurito generalizado, telangiectasias nasales, fenómeno de Raynaud, esclerodactilia y altos niveles de fosfatasa alcalina y transaminasas. La hipertensión arterial pulmonar se documentó a través de un ecocardiograma transtorácico, y la inmunoflorecencia informó patrones mitocondriales y centrómeros de anticuerpos antinucleares. En consecuencia, se diagnosticó RS y se iniciaron los inhibidores de la fosfodiesterasa tipo 5 para el tratamiento de la HAP, lo que resultó en una mejoría de la disnea.
Conclusión. La disnea puede ser causada por muchas afecciones, pero en presencia de hallazgos clínicos y físicos, sugiere un trastorno autoinmune. Se debe considerar la esclerodermia y, además, se debe investigar la HAP, ya que está presente en hasta un 10% de los pacientes, lo que confiere un peor pronóstico. Los internistas deben tener en cuenta que estos trastornos pueden estar asociados con otras enfermedades autoinmunes.
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