Inmunodeficiencia combinada severa

El caso presentado ilustra ampliamente el comportamiento de una inmunodeficiencia Severa Combinada, con un paciente que con una inmunidad aparentemente normal durante dos años, inicia su enfermedad con un problema respiratorio que se vuelve crónico y fallece en estado caquéctico siete meses más tarde. Tiene un desarrollo pondoestatural de un niño de ocho meses y desarrolla como consecuencia de su problema inmune una micosis profunda sistémica por Criptococos y un Linfoma primario del Sistema Nervioso Central.