Publicado
Revisión sistemática de estudios de costo-efectividad del test de portadores para fibrosis quística
Systematic review of studies on cost-effectiveness of cystic fibrosis carrier testing
DOI:
https://doi.org/10.15446/revfacmed.v64n4.54489Palabras clave:
Fibrosis quística, Revisión, Evaluación de costoefectividad (es)Cystic Fibrosis, Review, Cost-Effectiveness Evaluation (en)
Introducción. La fibrosis quística es considerada la enfermedad autosómica con afecciones multisistémicas más común en población blanca no hispánica.
Objetivo. Revisar la evidencia disponible sobre costo-efectividad del test de portador para fibrosis quística en comparación con la no intervención.
Materiales y métodos. Se realizó una revisión sistemática de evaluación de costo-efectividad del test genético para portadores de fibrosis quística a través de las base de datos MEDLINE, Embase, NHS, EBM Reviews - Cochrane Database of Systematic Reviews, LILACS, Health Technology Assessment, Genetests.org, Genetsickkids.org y Web of Science. Fueron incluidos estudios de costo-efectividad sin restricción de lenguaje ni fecha de publicación.
Resultados. Solo 13 estudios fueron relevantes para su revisión completa. Se encontraron estrategias de tamizaje prenatal, preconcepcional y mixto. La perspectiva en salud fue la más usada; la tasa de descuento aplicada fue heterogénea entre 3.5% y 5%; la unidad de análisis principal fue el costo por pareja portadora detectada seguida de costo por nacimiento evitado con fibrosis quística. Se evidenció que la estrategia más costoefectiva fue la del tamizaje preconcepcional asociada al test prenatal.
Conclusiones. Se encontró marcada heterogeneidad en la metodología aplicada, lo que llevo a que los resultados no fueran comparables y se concluyera que existen diferentes enfoques de este test genético.
Introduction: Cystic fibrosis is considered the most common autosomal disease with multisystem complications in non-Hispanic white population.
Objective: To review the available evidence on cost-effectiveness of the cystic fibrosis carrier testing compared to no intervention.
Materials and methods: The databases of MEDLINE, Embase, NHS, EBM Reviews - Cochrane Database of Systematic Reviews, LILACS, Health Technology Assessment, Genetests.org, Genetsickkids.org and Web of Science were used to conduct a systematic review of the cost-effectiveness of performing the genetic test in cystic fibrosis patients. Cost-effectiveness studies were included without language or date of publication restrictions.
Results: Only 13 studies were relevant for full review. Prenatal, preconception and mixed screening strategies were found. Health perspective was the most used; the discount rate applied was heterogeneous between 3.5% and 5%; the main analysis unit was the cost per detected carrier couple, followed by cost per averted birth with cystic fibrosis. It was evident that the most cost-effective strategy was preconception screening associated with prenatal test.
Conclusions: A marked heterogeneity in the methodology was found, which led to incomparable results and to conclude that there are different approaches to this genetic test.
Referencias
Marín-Silva SM. Determinación de la frecuencia de portadores de la mutación F508del en la población colombiana. [Tesis]. Bogotá, D.C.: Facultad de Medicina, Universidad del Rosario; 2007.
Orozco L, Chávez M, Saldaña Y, Velázquez R, Carnevale A, González- del Ángel A, et al. Fibrosis quística: la frontera del conocimiento molecular y sus aplicaciones clínicas. Rev. Invest. Clin. 2006;58(2):139-52.
Mateus HE, Fonseca DJ, Sánchez LS, Peñaloza IF, Forero DV, Perdomo PA, et al. Frecuencia de la mutación F508del en estudiantes de la Facultad de Medicina de la Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia. Colomb. Med. 2007;38(4):352-6.
American College of Obstetricians and Gynecologists. Committee Opinion No 486: Update on carrier screening for cystic fibrosis. Obstet Gynecol 2011;117(4):1028-31. http://doi.org/bn3q7f.
Jay LM, Mateus HE, Fonseca DJ, Restrepo CM, Keyeux G. PCRheteroduplex por agrupamiento: implementación de un método de identificación de portadores de la mutación más común causal de Fibrosis quística en Colombia. Colomb. Med. 2006;37(3):176-82.
Lieu TA, Watson SE, Washington AE. The cost-effectiveness of prenatal carrier screening for cystic fibrosis. Obstet. Gynecol. 1994;84(6):903-12.
Asch D, Hershey J, DeKay M, Pauly MV, Patton JP, Jedrziewski MK, et al. Carrier screening for cystic fibrosis: costs and clinical outcomes. Med. Decis. Making 1998;18(2):202-12. http://doi.org/b78j7t.
Morris JK, Oppenheimer PM. Cost comparison of different methods of screening for cystic fibrosis. J. Med. Screen. 1995;2(1):22-7.
Cuckle HS, Richardson GA, Sheldon TA, Quirke P. Cost effectiveness of antenatal screening for cystic fibrosis. BMJ. 1995;311(7018):1460-3. http://doi.org/cntps5.
Van der Riet A, Van Hout B, Rutten FF. Cost effectiveness of DNA diagnosis for four monogenic diseases. J. Med. Genet. 1997;34:741-5. http://doi.org/cm7pnb.
Wildhagen MF, Hilderink HB, Verzijl JG, Verheij JB, Kooij L, Tijmstra T, et al. Costs, effects, and savings of screening for cystic fibrosis gene carriers. J. Epidemiol. Community Health. 1998;52(777):459-67. http://doi.org/dhjskx.
Rowley PT, Loader S, Kaplan RM. Prenatal screening for cystic fibrosis carriers: an economic evaluation. Am. J. Hum. Genet. 1998;63(4):1160- 74. http://doi.org/dks96h.
Doyle NM, Gardner MO. Prenatal cystic fibrosis screening in Mexican Americans: An economic analysis. Am. J. Obstet. Gynecol. 2003;189(3):769-74. http://doi.org/c6539c.
Warren E, Anderson R, Proos AL, Burnett LB, Barlow-Stewart K, Hall J. Cost-effectiveness of a school-based tay-sachs and cystic fibrosis genetic carrier screening program. Genet. Med. 2005;7(7):484-94. http://doi.org/b5vntc.
Weijers-Poppelaars FA, Wildhagen MF, Henneman L, Cornel MC, Kate LP. Preconception cystic fibrosis carrier screening: costs and consequences. Genet. Test. 2005;9(2):158-66. http://doi.org/dgff46.
Wei S, Quigg MH, Monaghan KG. Is Cystic Fibrosis Carrier Screening Cost Effective? Community Genet. 2007;10(2):103-9. http://doi.org/bdvcxb.
Maxwell S, Brameld K, Youngs L, Geelhoed E, O’leary P. Informing policy for the Australian context-Costs, outcomes and cost savings of prenatal carrier screening for cystic fibrosis. Aust. N. Z. J. Obstet. Gynaecol. 2010;50(1):51-9. http://doi.org/fmpfsq.
Norman R, Van Gool K, Hall J, Delatycki M, Massie J. Cost-effectiveness of carrier screening for cystic fibrosis in Australia. J. Cyst. Fibros. 2012;11(4):281-7. http://doi.org/bt72.
Radhakrishnan M, van Gool K, Hall J, Delatycki M, Massie J. Economic evaluation of cystic fibrosis screening: a review of the literature. Health Policy. 2008;85(2):133-47. http://doi.org/c6sqtb.
Restrepo CM, Pineda L, Rojas-Martínez A, Gutiérrez CA, Morales A, Gómez Y, et al. CFTR mutations in three Latin American countries. Am. J. Med. Genet. 2000;91(4):277-9. http://doi.org/d9j55h.
Vásquez C, Aristizával R, Daza W. Fibrosis Quística en Colombia. Rev. Chil. Neumol. Ped. 2010;5:44-50.
Dimensions
PlumX
Visitas a la página del resumen del artículo
Descargas
Cómo citar
Licencia
Derechos de autor 2017 Revista de la Facultad de Medicina
Esta obra está bajo una licencia Creative Commons Reconocimiento 3.0 Unported.
-
