Publicado

2020-10-01

Actualización en cáncer colorrectal hereditario y su impacto en salud pública

Update on hereditary colorectal cancer and its impact on public health

Palabras clave:

Genética, Cáncer colorrectal, Salud pública (es)
Genetics, Colorectal Cancer, Public Health (en)

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Autores/as

Los avances en la investigación clínica, genética y molecular del cáncer colorrectal (CCR) realizados durante los últimos años han permitido su detección temprana, así como su tratamiento oportuno. Sin embargo, uno de los mayores desafíos de esta enfermedad es su naturaleza heterogénea y la participación de diversas vías moleculares en su carcinogénesis. La implementación de las tecnologías ómicas —como la genómica, la proteómica, la transcriptómica y la epigenómica— en la investigación biomédica de pacientes con CCR hereditario ha permitido identificar nuevos genes o polimorfismos de nucléotido único (SNP, por su sigla en inglés) que afectan la expresividad del cáncer.

Por otra parte, las herramientas bioinformáticas han contribuido a generar nuevas hipótesis sobre el CCR, orientando el abordaje de estos pacientes hacia una medicina personalizada. Este avance científico y tecnológico tiene un impacto en la salud, tanto a nivel individual como colectivo, por lo que es importante reflexionar sobre la viabilidad de desarrollar estrategias de salud pública para la implementación de un programa integral y genético de prevención y manejo del cáncer en Perú, en especial del CCR hereditario.

Progress in clinical, genetic and molecular research of colorectal cancer (CRC) in recent years has allowed its early detection and timely and targeted treatment. However, one of the greatest challenges is the heterogeneous nature of CRC and the involvement of various molecular pathways in its carcinogenesis. The implementation of technologies known as omics —such as genomics, proteomics, transcriptomics and epigenomics— in biomedical research on patients with hereditary CRC has allowed the identification of new genes or single nucleotide polymorphisms (SNPs) that affect the expressivity of cancer.

Bioinformatics tools have also contributed to generate new hypotheses about CRC, guiding the approach to these patients towards personalized medicine. This scientific and technological progress has an impact on health, both at the individual and the collective level, so it is important to reflect on the feasibility of developing public health strategies for the implementation of a comprehensive and genetic program for the prevention and treatment of cancer in Peru, especially hereditary CRC.

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Citas

Bray F, Pineros M. Cancer patterns, trends and projections in Latin America and the Caribbean: a global context. Salud Publica Mex. 2016;58(2):104-17. https://doi.org/f8f9xw.

Ferlay J, Soerjomataram I, Dikshit R, Eser S, Mathers C, Rebelo M, et al. Cancer incidence and mortality worldwide: sources, methods and major patterns in GLOBOCAN 2012. Int J Cancer. 2015;136(5):E359-86. https://doi.org/bhpz.

World Economic Forum. These are the 5 health challenges facing Latin America. Cologny: World Economic Forum; 2016 [cited 2020 Oct 16]. Available from: https://bit.ly/2Fz1hgg.

Curado MP, de Souza DL. Cancer burden in Latin America and the Caribbean. Ann Glob Health. 2014;80(5):370-7. https://doi.org/bkvt.

Perú. Ministerio de Salud. Boletín epidemiológico del Perú. Semana epidemiológica (del 29 de julio al 04 de agosto de 2018). 2018;27(SE 31).

Pineros M, Ramos W, Antoni S, Abriata G, Medina LE, Miranda JJ, et al. Cancer patterns, trends, and transitions in Peru: a regional perspective. Lancet Oncol. 2017;18(10):e573-e86. https://doi.org/d9rj.

Egoavil CM, Montenegro P, Soto JL, Casanova L, Sanchez-Lihon J, Castillejo MI, et al. Clinically important molecular features of Peruvian colorectal tumours: high prevalence of DNA mismatch repair deficiency and low incidence of KRAS mutations. Pathology. 2011;43(3):228-33. https://doi.org/cfcjpd.

AlDubayan SH, Giannakis M, Moore ND, Han GC, Reardon B, Hamada T, et al. Inherited DNA-Repair Defects in Colorectal Cancer. Am J Hum Genet. 2018;102(3):401-14. https://doi.org/gc658z.

Lynch HT, de la Chapelle A. Hereditary colorectal cancer. N Engl J Med. 2003;348(10):919-32. https://doi.org/fn4zv6.

Lichtenstein P, Holm NV, Verkasalo PK, Iliadou A, Kaprio J, Koskenvuo M, et al. Environmental and heritable factors in the causation of cancer--analyses of cohorts of twins from Sweden, Denmark, and Finland. N Engl J Med. 2000;343(2):78-85. https://doi.org/chn367.

Hahn MM, de Voer RM, Hoogerbrugge N, Ligtenberg MJ, Kuiper RP, van Kessel AG. The genetic heterogeneity of colorectal cancer predisposition - guidelines for gene discovery. Cell Oncol (Dordr). 2016;39(6):491-510. https://doi.org/f9drrt.

Kast K, Rhiem K, Wappenschmidt B, Hahnen E, Hauke J, Bluemcke B, et al. Prevalence of BRCA1/2 germline mutations in 21 401 families with breast and ovarian cancer. J Med Genet. 2016;53(7):465-71. https://doi.org/f8s6p6.

Kuiper RP, Vissers LE, Venkatachalam R, Bodmer D, Hoenselaar E, Goossens M, et al. Recurrence and variability of germline EPCAM deletions in Lynch syndrome. Hum Mutat. 2011;32(4):407-14. https://doi.org/bb7gcf.

Gupta S, Provenzale D, Regenbogen SE, Hampel H, Slavin TP, Hall MJ, et al. NCCN Guidelines Insights: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal, Version 3.2017. J Natl Compr Canc Netw. 2017;15(12):1465-75. https://doi.org/gdf33m.

Yurgelun MB, Kulke MH, Fuchs CS, Allen BA, Uno H, Hornick JL, et al. Cancer Susceptibility Gene Mutations in Individuals With Colorectal Cancer. J Clin Oncol. 2017;35(10):1086-95. https://doi.org/gdm8wx.

Adar T, Rodgers LH, Shannon KM, Yoshida M, Ma T, Mattia A, et al. Universal screening of both endometrial and colon cancers increases the detection of Lynch syndrome. Cancer. 2018;124(15):3145-53. https://doi.org/gd2c2p.

Della Valle A, Rossi BM, Palermo EI, Antelo M, Vaccaro CA, López-Kostner F, et al. A snapshot of current genetic testing practice in Lynch syndrome: The results of a representative survey of 33 Latin American existing centres/registries. Eur J Cancer. 2019;119:112-21. https://doi.org/d9ng.

Rossi BM, Palmero EI, Lopez-Kostner F, Sarroca C, Vaccaro CA, Spirandelli F, et al. A survey of the clinicopathological and molecular characteristics of patients with suspected Lynch syndrome in Latin America. BMC Cancer. 2017;17(1):623. https://doi.org/gbwdgc

Ruiz R, Taxa L, Ruiz EF, Mantilla R, Casanova L, Montenegro P. Colorectal cancer in the young: clinicopathologic features and prognostic factors from a cancer institute in Peru. Rev. Gastroenterol. Peru. 2016;36(1):35-42.

Castro-Mujica MC, Sullcahuaman-Allende Y, Barreda-Bolanos F, Taxa-Rojas L. Síndromes hereditarios de predisposición al cáncer colorrectal identificados en el Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas (INEN), Lima, Perú. Rev Gastroenterol Peru. 2014;34(2):107-14.

Nique-Carbajal C, Sanchez-Renteria F, Lettiero B, Wernhoff P, Dominguez-Valentin M. Caracterización molecular de cáncer colorrectal hereditario en Perú. Rev Gastroenterol Peru. 2014;34(4):299-303.

Castro-Mujica MC, Barletta-Carrillo C, Acosta-Aliaga M, Montenegro-Garreaud X. Síndrome de Lynch variante Muir-Torre: a propósito de 2 casos . Rev Gastroenterol Peru. 2016;36(1):81-5.

Vaccaro CA, Sarroca C, Rossi B, Lopez-Kostner F, Dominguez M, Calo NC, et al. Lynch syndrome in South America: past, present and future. Fam Cancer. 2016;15(3):437-45. https://doi.org/f8rmsx.

Beaglehole R, Bonita R, Kjellstrom T. Epidemiologia y Prevención. In: Epidemiologia Básica. Washington D.C.: Organización Panamericana de la Salud; 2003.

Awofeso N. What's new about the "new public health"? Am J Public Health. 2004;94(5):705-9. https://doi.org/bh8chf.

Salazar MR, Regalado-Rafael R, Navarro JM, Montanez DM, Abugattas JE, Vidaurre T. El Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas en el control del cáncer en el Perú. Rev. perú. med. exp. salud publica. 2013;30:105-12.

Velázques-Valdivia A. Carga de enfermedad en el Perú. Años de vida saludables perdidos (AVISA) y las prioridades de salud. Bol - Inst Nac Salud. 2009;15(3-4):71-6.

Velásquez-Valdivia A. Análisis del estudio de carga de enfermedad en el Perú - MINSA 2004 y propuesta metodológica para el ajuste con datos nacionales de morbilidad. Lima: PRAES- Promoviendo Alianzas y Estrategias; 2006.

Aragüés-y Oroz V, Artaza-Barrios O, Báscolo E, Bello J, Garay OE, Mera J, et al. Funciones esenciales de salud pública: su implementación en Argentina y desafíos hacia salud universal. Experiencia federal. Buenos Aires: Organización Panamericana de la Salud; 2017.

Wang G, Watts C. The role of genetics in the provision of essential public health services. Am J Public Health. 2007;97(4):620-5. https://doi.org/bt32gz.

EE. UU. National Cancer Institute. Public Health Research and Cancer. Washigton D.C.: National Institutes of Health [cied 2020 Nov 12]. Available from: https://bit.ly/3eUvtzH.

Guinney J, Dienstmann R, Wang X, de Reynies A, Schlicker A, Soneson C, et al. The consensus molecular subtypes of colorectal cancer. Nat Med. 2015;21(11):1350-6. https://doi.org/f7xmph.

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