Reporte de una nueva mutación en el gen SLC26A2 en un paciente adulto colombiano con displasia diastrófica

Publicado

2013-07-01

Report of a novel mutation in the SLC26A2 gene foud in a colomian adult patient with diastrophic dysplasia

Reporte de una nueva mutación en el gen SLC26A2 en un paciente adulto colombiano con displasia diastrófica

Palabras clave:

Colombia, Osteochondrodysplasias, Transcriptional Activation, Mutation (en)
Activación Transcripcional, Colombia, Mutación, Osteocondrodisplasias (es)

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Autores/as

Tatiana Pineda Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia. Bogotá.
Antonio Rossi Department of Molecular Medicine, Section of Biochemistry, University of Pavia. Italy.
Luisa Bonafe Centre Hospitalier Universitaire Vaudois. Lausanne, Switzerland.
Andrea Superti-Furga Centre Hospitalier Universitaire Vaudois. Lausanne, Switzerland.
Harvy M. Velasco Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia. Bogotá

Resumen (en)
Resumen (es)

Background. Diastrophic dysplasia is an osteochondrodysplasia belonging to the group of dysplasias caused by mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter. This sindrome is a micromelic dysplasia with multiple bone deformities of the hands, feet, knees and spine.

Objective. Describe the first report of diastrophic displasia in Colombia

Materials and methods. In this paper a Colombian adult patient with diastrophic dysplasia whose clinical diagnosis was confirmed at the molecular level is reported.

Results. In this first report of diastrophic dysplasia in Colombia we found that the patient was compound heterozygote for the already reported Arg279Trp substitution and an unpublished mutation, a Ser157Thr substitution in the SLC26A2 gene.

Conclusion. Bioinformatic analysis on the latter mutation suggested that it could correspond to a deleterious mutation because it is in a highly conserved domain of the sulfate transporter.

Antecedentes. La displasia diastrófica es una osteocondrodisplasia que pertenece al grupo de las enfermedades genéticas del esqueleto causadas por mutaciones en los transportadores de sulfato. Se presenta como una displasia micromélica con afectación de múltiples huesos y deformidades en manos, pies, rodillas y columna vertebral.

Objetivo. Describir el primer reporte de displasia diastrófica en Colombia.

Materiales y métodos. Se reporta un adulto colombiano con esta displasia, con confirmación clínica, radiológica y molecular.

Resultados. En este primer reporte colombiano, se encontró que la paciente presentó una mutación heterocigota compuesta, de Arg279Trp y Ser157Thr, esta última no reportada previamente, en el gen SLC26A2.

Conclusión. El análisis bioinformático de la mutación nueva sugiere que podría corresponder a una mutación deletérea dado que el dominio afectado en el transportador de sulfatos es altamente conservado.

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